حول مرض باتن
ابني وقد باتن مرض يسمى أيضا متعلق بالخلايا العصبية الليبوفوسيني سيرويد (NCL)، وهو مرض وحشية والمنهكة التي تهاجم كل وظائف الجسم. أطفال مصابين بهذا المرض في عداد المفقودين الجين المسؤول عن القضاء على تراكم النفايات داخل الخلايا في الدماغ والجهاز العصبي المركزي. مع مرور الوقت وتراكم lipofucins تسبب هذه الخلايا المتضررة ليموت. وفاة من هذه الخلايا ومدمرة للدماغ وظيفة الجسم كما انه يسبب النوبات، والعمى، والخرف، والجمود، والموت في جميع الأطفال المتضررين. أقسى الجانب هو أن هؤلاء الأطفال ولدوا مع كل من هذه الوظائف سليمة وتعاني من فقدان سريع من وظيفة بعد فترة من النمو في مرحلة الطفولة العادية. ومعظم الاطفال يموتون بين سن 8 و 12 في الشكل الطفلي المتأخر، الذي نيكولاس لديه. وسيمثل نيكولاس تحويل 6 مايو 2009.
وصف لأول مرة في عام 1826 - أكثر من 170 سنة مضت - مرض باتن (Lipofuscinoses سيرويد متعلق بالخلايا العصبية)، ويعتقد أن يكون واحدا من الأمراض العصبية الأكثر شيوعا، لا يزال لغزا لم تحل بعد اليوم ... مرض المحير الذي يضمن ضحاياه من مظهر واحد فقط في وقت مبكر بما يتفق ... الموت.
والموروثة، والأمراض العصبية التنكسية، - باتن قد تؤثر على الأشخاص في أي عمر، ولكنه يؤثر في المقام الأول الرضع والأطفال الصغار والأطفال في سن المدرسة، وبدأت بشكل غير متوقع ويؤدي إلى الفقدان التدريجي لوظيفة الدماغ التي تدمر وظائف الجسم في وقت لاحق، وترك في نهاية المطاف ضحية عاجزة تماما .
سواء في حالة الرضع (Santavnori)، الطفلي في وقت متأخر (جانسكي، داء بيلشوفسكي)، الأحداث (باتن، شبيلماير، شيغرن)، أو الكبار نوع (الكوفة، باري)، والأعراض في وقت مبكر من تلك Diseaseare باتن مربكة. وهو يضرب دون سابق إنذار، مما يؤثر على الرؤية وتسبب النوبات أو التشنجات.
ربما محبطة للغاية من ذلك كله هو أن يتم تشخيص المرض نادرا باتن على الفور، وكثيرا ما يجري الخلط بين الصرع أو التخلف العقلي، والفصام حتى. وبمجرد تشخيص، لا يوجد علاج مرض ولا شفاء منه. وبطبيعة الحال السريرية لهذا المرض ويشمل انخفاض ملحوظ في الوظيفة المعرفية؛ شخصية وسلوك التغييرات، وفقدان التواصل والمهارات الحركية، ضعف الدورة الدموية، نقصان في كتلة العضلات، فرط التنفس، والهلوسة، وأخيرا، إلى تدهور حالة غيبوبة التي تنتهي في الموت.





















































وقد أرسلنا هذا الموقع من قبل Wroe ايلين، الذين عملوا معنا في العقارات البلوط نوبل ريال. لدينا وضع مشابه جدا في عائلتنا، أختي في القانون لديه مرض يسمى CADISIL، الذي يعاني من أعراض مشابهة جدا، والتشخيص نفسه، إلا أنه يتجلى في وقت لاحق في الحياة من مرض باتن. هناك فرصة بنسبة 50٪ أن كلا من أطفالها يكون ذلك كذلك. قلوبنا لكم، ونحن يأمر بعض عصابات المعصم. ابنك هو محظوظ جدا أن يكون الآباء والأمهات الذين رائعة مثل رفع مستوى الوعي لهذا المرض المأساوي. السلام عليكم ورحمة أكون معكم.
وكابانا العائلة
معبد NH
وأنا على أمل شخص ما يمكن أن يعطينا بعض الأجوبة. وكان dignosed حفيدتي، هانا، هذا العام نحو شهرين قبل عيد ميلادها 7 مع مرض باتن. وهي في المدرسة، ولكن رؤيتها يجري في pase السريع. لأنها تحب المدرسة، ولكن النظام المدرسي هو قول ابنتي وهي مدمرة جدا أن يكون في الصفوف بعد الآن. انها تؤثر على شقيقها، بيج، الذي هو أقدم من سنتين هانا. هناك بعض مجموعات الدعم الى هناك لfamlies الذين يتعاملون أيضا مع هذا المرض الرهيب؟ سيكون موضع تقدير أي مساعدة.
أشكركم كثيرا جدا.