اختبار الجينات

انزيم الاختبار
وكشف أي نشاط من ببتيداز tripeptidyl (TPP1)

تحليل الجزيئي

التعرف على الطفرات CLN2
ج متماثلة اللواقح
523-1 G> C
ز. 3556 G> C
مع تعدد الأشكال متماثلة اللواقح g.3767 C> T

التصوير بالرنين المغناطيسي صور

انقر على الروابط أدناه لعرض الصور التصوير بالرنين المغناطيسي:

صور من 2223، التصوير بالرنين المغناطيسي نيكولاس
صور من 2224، التصوير بالرنين المغناطيسي نيكولاس
صور من 2225، التصوير بالرنين المغناطيسي نيكولاس
صور من 2226، التصوير بالرنين المغناطيسي نيكولاس
صور من 2227، التصوير بالرنين المغناطيسي نيكولاس

وفيما يلي خزعات الجلد عمله في مستشفى الاطفال في بوسطن MA في 18 سبتمبر 2008

والأخيرة (2) عبارة عن صور شبكية العين، وأخذت في 17 سبتمبر 2008 في مستشفى الاطفال في بوسطن.