ولد نيكولاس في 9 مايو 2003. وكان جميل ولد صحي وسيم في أوقية 3 £ 9 و 22 بوصة. وكانت الصعوبات له فقط القادمة الى عالمنا انه كان جائعا للغاية، وأيضا كان دائما وقتا عصيبا يستقر على النوم. انه يحتاج الكثير من الحب والصبر لكننا توصلنا الى حاجته لجعله سعيدا. التقى كل معالم السن المناسبة للرضيع.

ذهب نيكولاس لوقت كامل الرعاية النهارية في 4 أشهر، وعدت إلى عملي واختصاصي تغذية الكلوي في مركز غسيل الكلى. كان لديه دائما وقتا صعبا ترك لي في الصباح ولكن بعد 20 دقيقة كان قادرا على الانضمام الى النشاطات الصفية. نشأ في صبيا، سعيد الرعاية والاجتماعية أن الجميع يريد أن يكون حولها. لقد بدأ كشركة رائدة وكان لديه الكثير من الأصدقاء جيدة. رحب دائما طفل جديد إلى فئة بأذرع مفتوحة وحصلت على الجميع للعب القطارات، وسباق السيارات والأبطال الخارقين. كما انه كان قادرا على التواصل لي أن قدميه يصب في كثير من الأحيان من خلال عقد بينها والبكاء. حول عمر 2، لاحظت أنه بالرغم من أن نيكولاس كان اجتماعي جدا انه لم نطق الكلمات بشكل صحيح. قلت لطبيب الأطفال لدينا مخاوف بلدي وانه قد تم اختباره من قبل برنامج دولة تسمى "الولادة وحتى 3" لكنه لم يمر بسهولة متناهية. وقال الطبيب لدينا في ذلك الوقت لي خطابه سيستغرق وقتا لان لديه العديد من التهابات الأذن حتى الرضع وسمع كلام غير صحيح. وقدميه كانت مجرد "آلام النمو" وفيما عدا ذلك أنا وانتقلت.

انتقلنا إلى NH من CT عندما زوجي أنهى زمالة في الطب. بدأ نيكولاس 1 مرحلة ما قبل المدرسة الجديدة في عمر 3 سنوات. استقر في الطبقة بشكل جيد للغاية.

بعد يومين من نيكولاس تحول 4 كان لديه حجز في المدرسة. كنا نظن هذا الاستيلاء كان على وشك ان يكون شيء مرة واحدة كما كنا قد احتفل كثيرا في عيد ميلاده. كنا نظن ربما أيضا تم القيام به على الأشياء، وكان متعبا أكثر. وبعد شهر وقال انه لأول مرة صرع التي استغرقت نحو 25 دقيقة. نحن من المقرر أن نرى طبيب أعصاب لدراسة التصوير بالرنين المغناطيسي وتخطيط الدماغ. وجاء في التصوير بالرنين المغناطيسي في ذلك الوقت ظهر طبيعي، ولكن عندما عدنا إلى استعراضه الأولي التصوير بالرنين المغناطيسي بعد ذلك بعام، وكان هناك ضمور المخيخ ممكن طفيف.

بدأنا نيكولاس على الأدوية صرع عديدة. لكن، لم تسيطر عليه بعد 1 1/2 سنوات بعد أن كان أكثر من 75 المضبوطات اعتقدنا لا يزال هذا لم يكن سوى مسار الصرع. كان في Carbatrol، Tegretol، Depakote وTrileptal أخيرا. تصل دائما جرعة القصوى وأبدا تحت أي سيطرة. ترك له أيضا مقسم الي مناطق، والتعب، وتحريكها جائع جدا. لقد شعرت دائما انه كان قنبلة موقوتة أخرى مصادرة لكننا لم ندع ذلك تبطئ جدولنا مزدحم. وشارك نيكولاس لا يزال في الجمباز والسباحة، وتي الكرة،، تاي كوون دو، كرة قدم العلم وكرة القدم. يحب تورطهم لذلك نحن لم تتوقف في أنشطته إلا إذا كان لديه حجز أو اشار الى انه لا يريد ان يحضر.

تحول 4 سنوات كان عاما صعبا لنيكولاس. لاحظت وجود الكثير من التغييرات. وأصبح سلوكه في غاية الصعوبة. وأصبح لديه الكثير من فورة خارج، الثورات، والسلوكيات الهوس، عاطفية جدا وكذلك العنف كما في بعض الأحيان والتي تكون بعيدة عن أصدقاء. يستقر على النوم ليلا لا تزال صعبة. لقد كنت في طريقي للعثور على اختصاصي سلوك لمساعدتي في فهم أفضل له. فكرت ارتبط هذا السلوك على ولادة وليام شقيقه في خريف عام 2006. تم تشخيص نيكولاس المقبل مع ADHD ووضع على كونسيرتا من قبل طبيب الأمراض العصبية لدينا. وساعد ذلك قليلا مع سلوكه عن طريق إبطاء على يديه وقدميه ولكن أن يترك له أيضا أكثر حرصا ومقسم الي مناطق. وكان الذي لا هدف لي عن سلوكه. خلال هذا العام بدأ نيكولاس لمشاهدة التلفزيون وإغلاق وضع الكتب في وجهه عندما ينظر إليها. نبهت أنا طبيب أطفال لدينا وذهبنا الى اثنين من طبيب عيون مختلفة. وذكرت وطبيب عيون الثاني طبيب عيون المرة الأولى التي يبلغ انه كان على ما يرام، ومن المقرر خلال زيارة في عام واحد، وأنه كان فقط قرب النظر وتمكنا من الحصول على نظارات.

وكان نيكولاس نقطة الانهيار في نهاية آب 2008، عندما كان من المفترض ان تبدأ في رياض الأطفال في سن 5 سنوات. وكان بدأ بالهلوسة ليلة واحدة من قبل يقولون لنا انه يرى "تحلق التنين"، وتحريكها للغاية لعدة ساعات. وتابع أن تكون غير المنضبط على مصادرة أدوية له، وتوجه من خلال عطلة نهاية الاسبوع مع 8 المضبوطات على مدى 3 أيام. من نقله الى مستشفى الاطفال في بوسطن قسم الطوارئ. تم تشخيص نيكولاس مع اعتلال الدماغ سامة بسبب مصادرة أدوية له (على الرغم من انه لم يكن في أي جرعة سامة). وقد أرسلنا المنزل على أقل جرعة من Trileptal. وبعد بضعة أيام قال انه ما زال لديها المضبوطات وبالهلوسة. توقفنا الأدوية مصادرة له تماما في الداخل واحتجزوه في الأتيفان (التي تستخدم لضبط الكتلة). أنه توقف أخيرا هلوسة. ومرة أخرى، واعترف اننا لمستشفى للأطفال يومين في وقت لاحق لإجراء دراسة أسبوع التخطيط الدماغي طويل. الذي وضعت أقطاب كهربائية على رأسه وشاهدوا نشاط دماغه خلال الليل والنهار لفترة 4 أيام. لا يزال في حيرة الأطباء السبب في انه لم يكن لديها سيطرة الاستيلاء على مدى العام الماضي. لقد راجعت معهم في التاريخ نيكولاس بالتفصيل منذ ولادته وشدد على أن نيكولاس لم تقدم منذ سن الرابعة. وكان من المقرر بعد ذلك أن نرى طبيب عيون في مستشفى بهم (منذ نيكولاس لا يمكن أن نرى حتى في التلفزيون في غرفة لدينا)، الاختبارات الجينية والتصوير بالرنين المغناطيسي آخر.

وذكرت وطبيب العيون الذي كان نيكولاس انحطاط خلقي شبكية العين والبصر هو في الواقع من الناحية القانونية. وأشار الطبيب أنه قد يكون NCL لكنه لم يقدم لنا أي تفاصيل. ثم انه قد يتم التصوير بالرنين المغناطيسي والتي أظهرت كبيرة ضمور المخ من العام الماضي. وجود هذه النتائج على حد سواء وأشار نحو تشخيص NCL / باتن المرض. وكان أخيرا انه خزعة فعلت الجلد التي عادت إيجابية لمرض باتن.

منذ تشخيص ونحن أكثر قدرة على تقديم نيكولاس مع الخدمات التي يحتاج اليها. بدأنا به في روضة الأطفال الجديدة، وانضم إلى الآن على يد LPN. ويتلقى حزب العمال، بعد التمديد مرتين، وخطاب كل أسبوع. في الكلام وبدأت في تعلم لغة الإشارة لاستخدامها في وقت لاحق. نيكولاس تواصل اتخاذ الأتيفان فقط للسيطرة على مصادرة له وهي ليست خطة على المدى الطويل ولكن كان لديه سيطرة جيدة للاستيلاء الآن وانه هو نفسه أكثر. يبدو أنه أكثر سعادة عموما والحياة أسهل. نحن نحاول أن نجعل كل يوم "يوم جيد" ان التهم.

نيكولاس حاليا لا يزال نشطا للغاية. انه لا يزال فقط أن تشارك في كرة القدم لكنه ما زال يتمتع السباحة أو اللعب على الارض اللعب ويجري مع أصدقاء.

نأمل أن يكون مؤهلا لدراسة مرض باتن لإبطاء أو وقف المرض. هكذا في الوقت نفسه فإننا نركز على الاستمتاع نيكولاس اليوم وجمع الأموال من أجل العلاج.

نحن نحبك نيكولاس!