Аб Баттен хваробы

Мой сын Баттен хваробы таксама называюць нейронаў липофусциноза Ceroid (NCL), якая з'яўляецца жорсткай і знясільваючай хваробы, якая нападае на ўсе функцыі арганізма. Дзеці з дыягназам гэтага захворвання адсутнічае ген, які адказвае за ўхіленне стварыць ўнутрыклеткавых адходаў у мозгу і цэнтральнай нервовай сістэмы. З часам назапашванне lipofucins прымушае гэтыя клеткі пацярпелага паміраць. Згуба гэтых клетак з'яўляецца разбуральным для мозгу і функцыі арганізма, бо выклікае курчы, слепата, прыдуркаватасць, нерухомасць і смерць ва ўсіх пацярпелых дзяцей. Жорсткім аспектам з'яўляецца тое, што гэтыя дзеці нарадзіліся ўсе гэтыя функцыі цэласці і выпрабаваць хуткую страту функцыі пасля перыяду нармальнага развіцця дзіцяці. Большасць дзяцей паміраюць у веку ад 8 да 12 у познім Дзіцячая форма, якая мае Мікалая. Мікалай атрымаецца 6 мая 2009.

Упершыню апісаны ў 1826 годзе - больш за 170 гадоў таму - Баттен хвароб (нейронаў Ceroid Lipofuscinoses), лічыцца адным з найбольш распаўсюджаных нейродегенеративных захворванняў, застаецца неразгаданай таямніцай сёння ... загадкавае захворванне, якое забяспечвае яго ахвяр толькі адзін паслядоўны праява ранняга ... смерць.

Спадчыне, дэгенератыўныя неўралагічныя захворванні, - Баттен можа паўплываць на асоб любога ўзросту, але ў першую чаргу ўплывае на дзяцей, малых і дзяцей школьнага ўзросту, пачынаючы нечакана, што прыводзіць да прагрэсуючай страты функцыі мозгу, што пасля разбурае функцыі арганізма, у канчатковым выніку пакінуўшы ахвяру цалкам бездапаможным .

Будзь то ў выпадку інфантыльнага (Santavnori), у канцы інфантыльны (Янский, Bielschowsky), непаўналетніх (Баттен, шпильмейер, Шегрена), або дарослага тыпу (КУФ, Parry), раннія сімптомы Баттен Diseaseare заблытанай іх. Яна дзівіць без папярэджання, якія ўплываюць зрок і выклікае курчы або сутаргі.

Магчыма, найбольш расчароўвае ўсіх з'яўляецца тое, што Баттен хваробы дыягнастуецца рэдка адразу, часта памылкова прымаюць за эпілепсію або разумовай адсталасці, нават шызафрэніі. І як толькі пастаўлены дыягназ, не існуе здавальняючага лячэння і не вылечыць. Клінічнае працягу захворвання ўключае ў сябе прыкметнае зніжэнне кагнітыўных функцый, асобы і паводзінаў, змены, страта сувязі і рухальныя навыкі, парушэнне кровазвароту, зніжэнне цягліцавай масы, гіпервентыляцыя, галюцынацыі, і, нарэшце, пагаршэнне ў вегетатыўнай стане, якое заканчваецца ў смерць.

2 Responses

  1. Эмі Cabana кажа:

    Мы паслалі гэтую старонку Эйлін Wroe, якія працавалі з намі ў высакароднага дуба нерухомасці. У нас вельмі падобная сітуацыя ў нашай сям'і, маёй сястры ў законе ёсць хвароба пад назвай CADISIL, які мае вельмі падобныя сімптомы, і той жа прагноз, за ​​выключэннем таго, што яна выяўляецца ў больш познім узросце, чым хвароба Баттена. Існуе 50% верагоднасць, што абодва яе дзеці яго. Нашы сэрцы з вамі, і мы замове некаторыя бранзалеты. Ваш сын вельмі пашанцавала, што ў такіх выдатных бацькоў, павышэнне ўзроўню інфармаванасці гэтай трагічнай хваробы. Свет і ласка будзе з вамі.
    Cabana сям'і
    Храм NH

  2. Бэкі Палмер кажа:

    Я спадзяюся, хтосьці можа даць нам адказы на некаторыя пытанні. Мая ўнучка, Ганна, была dignosed ў гэтым годзе за два месяцы да яе сёмы дзень нараджэння з хваробай Баттена. Яна ў школе, але яе бачанне адбываецца ў хуткім ПАСЕ. Яна любіць школу, але школьная сістэма кажа мая дачка, яна занадта разбуральным, каб у класах больш. Гэта ўплывае на яе брата, Пэйдж, які на два гады старэй Ханны. Ёсць некаторыя групы падтрымкі там для famlies які таксама маем справу з гэтай страшнай хваробай? Любая дапамога будзе прынятая з удзячнасьцю.
    Дзякуй вам вялікае.

Пакінуць каментар