Дыягнастычныя даследаванні

Генная тэставанне

Фермент тэставання
не выяўлена актыўнасці пептидазы tripeptidyl (TPP1)

Малекулярны аналіз

вызначаны CLN2 мутацыі
гомозиготных з
523-1 G> C
г. 3556 G> C
з гомозиготной палімарфізм g.3767 T> C

МРТ малюнка

Націсніце на спасылку ніжэй, каб паглядзець у МРТ:

Выявы з 2223, МРТ Мікалая
Выявы з 2224, МРТ Мікалая
Выявы з 2225, МРТ Мікалая
Выявы з 2226, МРТ Мікалая
Выявы з 2227, МРТ Мікалая

Ніжэй прыведзены біяпсіі скуры робіцца ў дзіцячай бальніцы, Бостан МА на 18 верасня 2008 года

Апошнія 2 сятчатцы малюнка і былі прынятыя 17 Верасень 2008 г. у Дзіцячай лякарні Бостана.

Пакінуць каментар