Джийн Тестване

Enzyme тестване
не показват активност на tripeptidyl пептидаза (TPP1)

Молекулярен анализ

идентифицира CLN2 мутация
хомозиготна в
523-1 G> C
гр. 3556 G> C
с хомозиготна полиморфизъм g.3767 T> C

ЯМР-образите

Кликнете върху връзките по-долу, за да видите ЯМР-образите:

Снимки от 2223, Никола MRI
Снимки от 2224 г. Никола "MRI
Снимки от 2225, Никола MRI
Снимки от 2226 г. Никола "MRI
Снимки от 2227 г. Никола "MRI

По-долу са кожни биопсии, съставен в Детска болница, Бостън MA Sept 18, 2008

Последните 2 са изображения на ретината и бяха взети на 17 септември 2008 г. в Детска болница в Бостън.