Николай е роден на 9 май, 2003. Той е красив красив здраво момче в £ 9 3 унция и 22 инча. Единствената му трудности, които влизат в нашия свят е, че той е изключително гладен и винаги е било трудно да се установят да спя. Той се нуждае от много любов и търпение, но решихме, че трябва да му го направи щастлив. Той се срещна с всички възрастови подходящи етапи за бебето.

Николай отишъл на пълно работно време на дневни на 4 месеца и аз се върнах към работата си като бъбречна диетолог в центъра на диализа. Той винаги е било трудно да ме оставя на сутринта, но след 20 минути той е в състояние да се присъединят в извънкласни дейности. Той е израснал в едно щастливо, грижовен и социални момче, че всеки иска да бъде около. Той започна като лидер и той имаше много добри приятели. Той винаги се приветства новото момче в класа с отворени обятия и трябва всеки да играе на влакове, състезателни коли и супергерои. Той също беше в състояние да комуникира с мен, че краката му боли често, като ги държите и плаче. Около 2-годишна възраст, аз забелязах, че въпреки че Никола е много социален, той не произнася правилно думите. Казах на нашия педиатър опасенията ми и той е бил тестван от държавна програма, наречена "раждане" за ", 3", но той е преминал с летящ цветове. Нашият лекар по това време ми каза, че речта му ще отнеме време, защото имаше толкова много ушни инфекции като бебе, той чул думите неправилно. И краката му бяха просто "болки на растежа", с изключение, че и се премества.

Преместихме се в NH от CT, когато съпругът ми завършва медицинското си общение. Никола започва нова предучилищна възраст 3. Той се установява в клас много добре.

Два дни след като Никола се обърна 4 е имал припадък в училище. Смятахме, че тази конфискация щеше да бъде едно нещо, тъй като бяхме отпразнува много за неговия рожден ден. Ние също така, че може би нещата са над правил и той е бил над уморен. Един месец по-късно той имаше първия си Гранд мал конфискация, която продължи около 25 минути. Ние трябва да се види невролог за ЯМР и ЕЕГ изследване. ЯМР по това време са нормални, но когато се върнахме да преразгледа първоначалното му ядрено-магнитен резонанс една година по-късно и е възможно леко малкомозъчна атрофия.

Ние започнахме Никола на множество лекарства за епилепсия. Но той никога не се контролира след 1 1/2 години, които са имали в продължение на 75 гърчове, ние все още мислех, че това е само пътя на епилепсия. Той е бил на Carbatrol, Тегретол, Depakote и накрая Трилептал. Винаги достигане на максимална доза, и никога, при никакъв контрол. Също така оставяйки го зонирани, уморен, развълнуван и изключително гладен. Винаги съм чувствал, че е бомба със закъснител за друг припадък, но ние не позволим това да се забави нашата натоварения график. Николай все още участва в басейни, Т-топка, гимнастика, таекуондо сърна, флаг футбол и футбол. Той обичаше да бъдат въвлечени, така че ние не спират дейността си, освен ако той имаше конфискация или за да посочи, че не иска да присъства.

Завъртане на 4 години, това беше една трудна година за Никола. Забелязах много промени. Поведението му става изключително трудно. Той имаше много от изблик, ударно натрапчиви поведения, стана много емоционален, както и насилие от време на време и започва да бъде отдалечена от приятели. Да се ​​установят да спи през нощта продължава да бъде трудно. Бях на път да се намери специалист за поведение, за да ми помогне да го разберем по-добре. Мислех, че това поведение е свързано с раждането на брат му Уилям през есента на 2006 г.. Никола следващия е бил диагностициран с ADHD и пуснати на CONCERTA от нашия невролог. Това помогна малко с поведението си, като го забавя, но това също остави го по-тревожен и урегулиран. Която не е била моята цел за поведението му. През тази година Никола започна да гледате телевизия отблизо и сложи книги пред лицето му, когато търсите в тях. Вдигнах нашия педиатър и отидохме два различен офталмолог. Първият офталмолог, той беше добре и за планирани посещения в рамките на една година, втората офталмолог съобщава, че той е само в близост с увредено зрение и ние получихме очила.

Никола точка на пречупване беше в края на август 2008 г., когато той е трябвало да започне детска градина на възраст от 5. Той е започнал да халюцинира една нощ, като ни казва, той е виждал "летящи дракони" и в продължение на часове беше изключително развълнуван. Той продължава да е неконтролирано му изземване лекарства и премина през един уикенд с 8 припадъци в продължение на 3 дни педя. Той бил приет в Детската болница в Бостън спешното отделение. Николай е бил диагностициран с токсична енцефалопатия се дължи на неговите изземване лекарства (въпреки че той не е токсична доза). Бяхме изпратени у дома по-ниска доза на Трилептал. Няколко дни по-късно той продължава да има гърчове и халюцинира. Спряхме му изземване лекарства напълно като у дома си и го държеше на Ativan (използва се за клъстерните гърчове). Той най-накрая спря халюцинация. Ние отново бяха допуснати до Детската болница, два дни по-късно за една седмица дълго ЕЕГ изследване. В какви електроди са били пуснати на главата му и как мозъка му дейност през деня и нощта за период от 4 дни. Лекарите все още озадачен защо той не е имал контрол на отвличане за последната година. Прегледах с тях в детайли историята на Никола от раждането и подчерта, че Никола не е напредък, тъй като на четири години. Ние бяхме тогава трябва да се види офталмолог в тяхната болница (от Никола не можех да видя дори на телевизора в стаята ни), генетичните тестове и друго ядрено-магнитен резонанс.

Офталмолог съобщи, че Николай е имал вроден дегенерация на ретината и всъщност е сляп. И лекарят намеква, че той може да има на NCL но не ни даде никакви подробности. След това той е един ядрено-магнитен резонанс, който показа значителна мозъчна атрофия от изминалата година. С тези констатации, както посочи към диагнозата на NCL / Батън болест. Накрая той трябваше кожна биопсия, която се върна положителен резултат за болестта на Batten.

Тъй като диагнозата ние сме по-добре в състояние да предоставят на Никола със службите, че той се нуждае. Ние го започна в един нов клас, детска градина и той сега се присъедини и един LPN. Той получава PT, продължения и реч всичко два пъти седмично. В Реч започна да научат езика на знаците за използване на по-късен момент. Никола продължава да се вземат само Ativan за неговото изземване контрол, който не е дългосрочен план, но той е имал добър контрол на гърчовете за сега и той е по-себе си. Той изглежда по-щастлив цялостен и живота е по-лесно. Ние се опитваме да направи всеки ден "добър ден", че се брои.

В момента Никола е все още много активни. Той продължава да бъде включена само във футбола, но той все още се радва плуване, свирене на площадка и да бъде с приятели.

Надяваме се да бъдат допустими за проучване Батън болест, за да забави или да спре болестта. Така че в средното време, ние се фокусираме върху наслаждавате Никълъс днес и набиране на средства за излекуване.

Ние ви обичаме Никълъс!