Sobre Malaltia de Batten
El meu fill ha cridat també malaltia de Batten Ceroidolipofuscinosis neuronal (NCL), que és una malaltia brutal i debilitant que ataca totes les funcions del cos. Els nens diagnosticats amb aquesta malaltia els falta un gen que és responsable de l'eliminació de l'acumulació de residus intracel · lular al cervell i sistema nerviós central. Amb el temps l'acumulació de lipofucins fa que aquestes cèl · lules afectades a morir. La mort d'aquestes cèl · lules és devastador per al cervell i la funció del cos, ja que causa convulsions, ceguesa, demència, immobilitat i la mort en tots els nens afectats. El més cruel dels aspectes és que aquests nens van néixer amb totes aquestes funcions intactes i experimentar una ràpida pèrdua de la funció després d'un període de desenvolupament normal de la infància. La majoria dels nens morirà entre les edats de 8 i 12 en la forma infantil tardana, que té Nicolau. Nicolás al seu torn, 06 de maig 2009.
Descrita per primera vegada en 1826 - més de 170 anys - Malaltia de Batten (ceroidolipofuscinosis neuronals), creu que és una de les malalties neurodegeneratives més comunes, segueix sent un misteri sense resoldre avui en dia ... una malaltia desconcertant que assegura les seves víctimes de només una manifestació constant ... a principis mort.
Un hereditària, malaltia neurològica degenerativa, - Batten pot afectar persones de qualsevol edat, però afecta principalment a nadons, nens petits i nens en edat escolar, a partir de forma inesperada i que condueix a una pèrdua progressiva de la funció cerebral que després destrueix les funcions corporals, amb el temps deixant a la víctima totalment indefens .
Tant en el cas d'infantil (Santavnori), infantil tardana (Jansky, Bielschowsky), juvenil (Batten, Spielmeyer, síndrome de Sjogren), o adult de tipus (KUF, Parry), els primers símptomes de llistó dels Diseaseare confuses. Ataca sense previ avís, afectant la visió i causar atacs o convulsions.
Possiblement el més frustrant de tot és el fet que la malaltia de Batten rares vegades es diagnostica immediatament, sovint es confon amb l'epilèpsia o retard mental, fins i tot la esquizofrènia. I un cop diagnosticada, no existeix un tractament satisfactori i no té cura. El curs clínic de la malaltia inclou una marcada disminució en la funció cognitiva, canvis de personalitat i el comportament, pèrdua de la comunicació i les habilitats motores, la mala circulació, disminució de la massa muscular, hiperventilació, al · lucinacions, i, finalment, el deteriorament d'un estat vegetatiu que acaba en mort.
Ens van enviar aquest lloc web per Eileen Wroe, que va treballar amb nosaltres en el Noble Immobiliària del roure. Tenim una situació molt similar a la nostra família, la meva germana-en-llei té una malaltia anomenada CADISIL, que té símptomes molt similars, i el mateix pronòstic, llevat que es manifesta en la vida que la malaltia de Batten. Hi ha una probabilitat del 50% que els seus dos fills que també ho han fet. Els nostres cors estan amb vostès, i estem demanant algunes polseres. El seu fill és molt afortunada de tenir uns pares tan meravellosos que estan criant a la consciència d'aquesta tràgica malaltia. La pau i amor sigui amb vosaltres.
La família de Cabana
Temple de NH
Estic esperant que algú ens pot donar algunes respostes. La meva néta, Anna, es dignosed aquest any prop de dos mesos abans de complir els 7 º amb la malaltia de Batten. Ella està a l'escola, però la seva visió va en una passada ràpida. A ella li agrada l'escola, però el sistema escolar li diu a la meva filla que és molt àgil tenir en les classes més. Està afectant a la seva germana, Paige, que és dos anys més gran que Hannah. Hi ha cap grup de suport que hi ha per famlies que també estan relacionats amb aquesta terrible malaltia? Qualsevol ajuda s'agraeix.
Gràcies pel molt.