Proves Genètiques

Enzim de proves
no va revelar cap activitat de peptidasa tripeptidil (TPP1)

L'anàlisi molecular

identificat la mutació CLN2
homozigots c
523-1 G> C
g. 3556 G> C
amb homozigots polimorfisme g.3767 T> C

Imatges de ressonància magnètica

Feu clic als enllaços de sota per veure les imatges de ressonància magnètica:

Les imatges de 2223, la RM Nicolau
Les imatges de 2224, la RM Nicolau
Les imatges de 2225, la RM Nicolau
Les imatges de 2226, la RM Nicolau
Les imatges de 2227, la RM Nicolau

Les següents són les biòpsies de pell fet a l'hospital de Nens, a Boston MA, el 18 setembre 2008

Els últims dos són imatges de la retina i es van prendre el 17 de setembre de 2008 a l'Hospital de Nens de Boston.