O Batten nemoc

Můj syn Batten nemoc také nazývá neuronální Ceroid Lipofuscinosis (NCL), což je brutální a oslabující onemocnění, které napadá všechny tělesné funkce. Děti s diagnózou této nemoci chybí gen, který je zodpovědný za odstranění vybudovat intracelulární odpadu v mozku a centrálním nervovém systému. V průběhu doby nahromadění lipofucins způsobí, že tyto postižené buňky umírají. Smrt těchto buněk je zničující do mozku a těla funkce, protože způsobuje záchvaty, slepota, demence, nehybnosti, a smrt ve všech postižených dětí. Nejkrutější aspektem je, že tyto děti se narodily se všemi těmito funkcemi neporušené a zažít rychlou ztrátu funkce po dobu normální dětství rozvoje. Většina dětí zemře ve věku mezi 8 a 12 v pozdně infantilní forma, která má Nicholas. Nicholas se změní 6 v květnu 2009.

Poprvé popsána v roce 1826 - více než 170 lety - Batten chorobou neuronální Ceroid Lipofuscinoses), myslel být jedním z nejčastějších neurodegenerativních onemocnění, zůstává nevyřešenou záhadou dnes ... zaráží nemoc, která zajišťuje své oběti pouze jednoho konzistentního provedení ... brzy smrt.

Zdědil, degenerativní neurologické nemoci, - Batten může ovlivnit osoby jakéhokoliv věku, ale především postihuje kojence, batolata a děti školního věku, začíná nečekaně a vede k postupnému úbytku mozkových funkcí, které později zničí tělesné funkce, nakonec opouštět oběť zcela bezmocní .

Ať už v případě kojenecké odst. Santavnori), pozdní infantilní odst. Jánský, Bielschowsky), mladistvý (Batten Spielmeyer, Sjögrenův), nebo dospělého typu (KUF, Parry), první příznaky lišt ty Diseaseare matoucí. To udeří bez varování, které ovlivňují vidění a způsobuje záchvaty nebo křeče.

Možná nejvíce frustrující ze všeho je fakt, že Batten nemoc je zřídka diagnostikována okamžitě, často se mýlit pro epilepsie nebo mentální retardace, a to i schizofrenie. A jakmile diagnóza není uspokojivá léčba a žádný lék. Klinický průběh onemocnění patří výrazný pokles kognitivních funkcí, osobnosti a chování, změny, ztráta komunikace a motorické dovednosti, špatný krevní oběh, snížení svalové hmoty, hyperventilace, halucinace, a nakonec, poškození do vegetativního stavu, který končí smrt.

2 Responses

  1. Amy Cabana říká:

    Jsme byli posláni tuto stránku od Eileen Wroe, kdo pracoval s námi na Svatém Oak Real Estate. Máme velmi podobnou situaci v naší rodině, moje švagrová má onemocnění zvané CADISIL, který má velmi podobné příznaky, a stejnou prognózu, kromě toho, že se projevuje v pozdějším věku, než nemoc Batten. K dispozici je 50% šance, že obě její děti mají také. Naše srdce jít s vámi a budeme objednávat některé zápěstí kapel. Váš syn je velmi šťastný, že takové báječné rodiče, kteří pečují o povědomí o této tragické onemocnění. Mír a slitování s vámi.
    Rodina Cabana
    Chrám NH

  2. Becky Palmer říká:

    Doufám, že někdo může dát nám nějaké odpovědi. Moje vnučka, Hannah, byl dignosed v letošním roce zhruba dva měsíce před jejím 7. narozeniny s nemocí Batten. Ona je ve škole, ale její vize se chystá na rychlé pase. Má ráda školu, ale školský systém říká, že moje dcera je příliš rušivé, kdyby měly ve třídách ještě. To ovlivňuje její sourozence, Paige, která je o dva roky starší než Hannah. Existuje několik podpůrných skupin tam pro famlies, kteří se také zabývají touto strašnou nemocí? Jakákoliv pomoc bude vítána.
    Děkuji moc.

Dovolená jeden Namítat