Gene Testování

Enzym testování
neodhalily žádné aktivity peptidázy tripeptidyl odst. TPP1)

Molekulární analýza

identifikovali mutaci CLN2
c homozygotní
523-1 G> C
g. 3556 G> C
s homozygotní polymorfismu g.3767 T> C

MRI Obrázky

Klepnutím na níže uvedené odkazy pro zobrazení MRI obrazů:

Obrázky z 2223, Mikuláše MRI
Obrázky z 2224 Mikuláše MRI
Obrázky z 2225 a Mikuláše MRI
Obrázky z 2226 a Mikuláše MRI
Obrázky z 2227, Mikuláše MRI

Níže jsou kožní biopsie provedené v nemocnici dětské, Boston MA na Sept 18, 2008

Poslední 2 jsou sítnice obrázky a byly pořízeny 17. září 2008 v Dětské nemocnice v Bostonu.