Nicholas se narodil 9. května 2003. Byl krásný krásný zdravý kluk na 9kg 3 oz a 22 palců. Jeho jediné problémy, které přicházejí do našeho světa, že byl velmi hladový a také vždy měl těžký čas usadit se ke spánku. Že potřebuje hodně lásky a trpělivosti, ale jsme zjistili, jeho potřeby, aby ho šťastným. Setkal všechny věkové skupiny milníky pro dítě.

Nicholas šel do denní péče na plný úvazek na 4 měsíce a já jsem šel zpátky do práce jako ledvin dietologem při dialyzační středisko. Vždycky měl těžký čas opuštění mi ráno, ale po 20 minutách se mu podařilo vstoupit do třídy aktivit. On vyrostl šťastný, péče a sociální chlapec, že ​​všichni chtěli být kolem. Začínal jako vůdce a měl spoustu dobrých přátel. Vždycky přivítala nové dítě do třídy s otevřenou náručí a dostal každý hrát vlaky, závodní auta a superhrdinů. On byl také schopný komunikovat se mi, že nohy bolí často drží je a pláče. Kolem 2 let, všiml jsem si, že ačkoli Nicholas byl velmi společenský neměl vyslovit slova správně. Řekl jsem náš pediatr mé obavy a byl testován státní program s názvem "Od narození do 3", ale on to projít s vlajícími prapory. Náš lékař v době, kdy mi řekl, že jeho projev bude nějakou dobu trvat, protože měl tolik ušní infekce jako dítě slyšel slova nesprávně. A jeho nohy byly jen "rostoucí bolesti" Já s výjimkou, že i dál.

Přestěhovali jsme se do NH z CT, když můj manžel dokončil jeho lékařské přátelství. Nicholas začala nová školka ve věku 3 let. Usadil se do třídy velmi dobře.

Dva dny po Nicholas se otočil 4 dostal záchvat ve škole. Mysleli jsme, že toto zabrání to bude jednou věc, jak jsme slavili hodně k narozeninám. Také jsme si myslela, že věci byly za udělal a on byl přes unavený. O měsíc později on měl jeho první grand mal záchvat, který trval asi 25 minut. Máme naplánováno navštívit neurologa pro MRI a EEG studie. MR v té době se vrátil normální, ale když jsme se vrátili k přezkoumání jeho počáteční MRI o rok později a bylo možné mírné mozečková atrofie.

Začali jsme Mikuláše na mnoha epilepsií léků. Ale on byl nikdy řízen po 1 1/2 roky, co měl přes 75 záchvatů jsme ještě mysleli, že to byla jen cesta epilepsie. Byl na Carbatrol a Tegretolu a Depakote a konečně Trileptal. Vždy dosažení maximální dávky a nikdy za žádných kontrolou. Také opouštět jej pásmový, unavená, podrážděná a velmi hladový. Vždycky jsem cítil, že on byl časovaná bomba pro další záchvat, ale jsme neměli dopustit, aby se zpomalil náš nabitý program. Nicholas byl stále ve plavání, T-ball, gymnastiku, Tae Kwon Doe, vlajky fotbal a fotbal. Miloval jsou zapojeny tak jsme se nezastavil v jeho činnosti, pokud měl záchvat nebo ukázal, že on nechtěl zúčastnit.

Zapnutí 4 roky to byl těžký rok pro Mikuláše. Všiml jsem si hodně změn. Jeho chování bylo velmi obtížné. Měl hodně ven výbuchu a agitací, obsedantní chování, stal se velmi emotivní, stejně jako v době násilné a začal být vzdálený od přátel. Usadit se v noci spát i nadále obtížné. Byla jsem na způsob, jak najít odborníka chování, aby mi pomohl porozumět mu lépe. Myslel jsem, že toto chování bylo v souvislosti s narozením svého bratra Viléma na podzim roku 2006. Nicholas další byl diagnostikován s ADHD a vzít Concerta naším neurologem. , Který pomohl trochu se jeho chování tím, že zpomaluje ho ale také opustil jej více nervózní a pásmový. Který nebyl můj cíl pro jeho chování. Během tohoto roku Nicholas začal dívat na televizi zavřít a dát knihy na tváři při pohledu na ně. Jsem upozornil náš pediatr a šli jsme na dvou různých očního lékaře. První oční hlásil, že on byl v pořádku a plánuje návštěvu v jednom roce, druhá oční lékař oznámil, že on byl pouze v blízkosti slabozraké a získali jsme brýle.

Nicholas mezníkem byl na konci srpna 2008, kdy byl měl začít školku ve věku 5 let. On začal blouznit jednu noc tím, že nám vidí "létající draky" a byl velmi rozrušený hodiny. On pokračoval, že nekontrolované na jeho záchvatů léky a šel přes víkend s 8 záchvatů po dobu 3 dnů rozpětí. On byl přijat do nemocnice v Bostonu dětské oddělení urgentního příjmu. Nicholas byl diagnostikován s toxickým encefalopatií kvůli jeho zabavení léčiv (ačkoli on nebyl v toxické dávce). Byli jsme posláni domů na nižší dávky Trileptal. O několik dní později pokračoval mít záchvaty a halucinace. Zastavili jsme se jeho záchvatů léky jako doma a držel ho na Ativan (používá se pro clusteru záchvatů). On nakonec se zastavil halucinace. Byli jsme znovu přijat do nemocnice, dětské dva dny později na týdenní EEG studie. , Ve kterém byly elektrody umístěny na jeho hlavu a sledoval, jak jeho mozkovou aktivitu během dne a noci na rozsahu do 4 dnů. Lékaři se stále zmateni, proč neměl kontrolu záchvatů za poslední rok. Kontroloval jsem s nimi podrobně historii Mikuláše od narození a zdůraznil, že Nicholas nepostupuje od svých čtyř let. Byli jsme pak naplánováno vidět očního lékaře v jejich nemocnici (od Mikuláše nemohl ani vidět televizi v našem pokoji), genetické testování a další MRI.

Oční lékař oznámil, že Nicholas měl vrozenou degeneraci sítnice a je vlastně legálně slepý. A lékař se zmiňoval, že může mít Newcastle, ale nedal nám žádné podrobnosti. Pak se provádí MRI mozku, které jsou projevem značné atrofii z minulého roku. S těmito poznatky jak ukázal směrem k diagnostice NCL / Batten onemocnění. Konečně měl kožní biopsie, která provádí vrátil pozitivní pro nemoc Batten.

Vzhledem k tomu, diagnostiku jsme schopni lépe poskytovat Mikuláše se službami, které potřebuje. Začali jsme ho do nové mateřské školy třídy a on je nyní spojeny LPN. Dostává Portugalsko, OT a řeč vše dvakrát týdně. V projevu se začala učit znakovou řeč pro použití v pozdější době. Nicholas i nadále užívat pouze Ativan pro jeho kontrolu záchvatů, která není dlouhodobý plán, ale on měl dobrou kontrolu záchvatů nyní a on je sám. Zdá se, že celkově spokojenější a život je jednodušší. Snažíme se, aby každý den "dobrý den", že se počítá.

Nicholas je v současné době stále velmi aktivní. On jen pokračuje být zapojený ve fotbale, ale on má stále plavat, hrát na dětské hřiště a být s přáteli.

Doufáme, že nárok na studium onemocnění Batten zpomalit nebo zastavit nemoc. Takže v té doby se zaměřujeme na Mikuláše těší dnes a získávání finančních prostředků na vyléčení.

Milujeme vás Mikuláš!