Om Batten Disease
Min søn har Batten sygdom, også kaldet Neuronal ceroid Lipofuscinosis (NCL), hvilket er en brutal og invaliderende sygdom, der angriber alle funktioner i kroppen. Børn diagnosticeret med sygdommen mangler et gen der er ansvarlig for at fjerne opbygning af intracellulær affald i hjernen og centralnervesystemet. Tiden opbygningen af lipofucins forårsager disse ramte celler at dø. Død af disse celler er ødelæggende for hjernen og kroppens funktion som det forårsager kramper, blindhed, demens, immobilitet og død i alle de berørte børn. De mest grusomme aspekt er, at disse børn blev født med alle disse funktioner intakt og opleve et hurtigt tab af funktion efter en periode med normal barndom udvikling. De fleste børn vil dø i alderen 8 og 12 i den sene infantil form, som Nicholas har. Nicholas vender 6 maj 2009.
Første gang beskrevet i 1826 - mere end 170 år siden - Batten Disease (neuronal ceroid Lipofuscinoses), menes at være en af de mest almindelige neurodegenerative sygdomme, er stadig et uløst mysterium i dag ... en forvirrende sygdom, der sikrer ofrene for kun en konsekvent manifestation ... tidligt død.
En arvelig, degenerativ neurologisk sygdom, - Batten kan påvirke personer i alle aldre, men primært påvirker spædbørn, småbørn og børn i skolealderen, begynder uventet og fører til et progressivt tab af hjernens funktion, som senere ødelægger kropslige funktioner, efterhånden efterlader offeret totalt hjælpeløse .
Uanset om i tilfælde af infantil (Santavnori), sen infantil (Jansky, Bielschowsky), juvenil (Batten, Spielmeyer, Sjøgren), eller voksen type (KUF, Parry), de tidlige symptomer på sejlpind Diseaseare forvirrende dem. Det rammer uden varsel, at påvirke vision og forårsager anfald eller kramper.
Muligvis mest frustrerende af alt er, at Batten sygdom sjældent er diagnosticeret med det samme, ofte bliver forvekslet med epilepsi eller mental retardering, selv skizofreni. Og når diagnosticeret, er der ingen tilfredsstillende behandling og ingen helbredelse. Det kliniske forløb af sygdommen omfatter en markant nedgang i kognitiv funktion, personlighed og adfærd ændringer, tab af kommunikation og motoriske færdigheder, dårligt blodomløb, fald i muskelmasse, hyperventilation, hallucinationer, og endelig, forværring af en vegetativ tilstand, der ender i død.
Vi blev sendt denne hjemmeside af Eileen Wroe, der arbejdede med os på Noble Oak Real Estate. Vi har en meget lignende situation i vores familie, min svigerinde har en sygdom kaldet CADISIL, som har meget lignende symptomer, og det samme prognose, bortset fra at det manifesterer sig senere i livet end Batten Disease. Der er en 50% chance for, at begge hendes børn har det så godt. Vores tanker går ud til dig, og vi bestiller nogle håndledsbånd. Din søn er meget heldig at have sådanne vidunderlige forældre, som er bevidstgørelse af denne tragiske sygdom. Fred og barmhjertighed være med jer.
The Cabana Family
Temple NH
Jeg håber nogen kan give os nogle svar. Mit barnebarn, Hannah blev dignosed år omkring to måneder før sin 7 år med Batten sygdom. Hun er i skole, men hendes vision går på en hurtig pase. Hun kan godt lide skolen, men skolesystemet er at fortælle min datter at hun er for forstyrrende at have i klasser mere. Det påvirker hendes søskende, Paige, som er to år ældre end Hannah. Er der nogle støtte grupper derude for famlies som også beskæftiger sig med denne frygtelige sygdom? Enhver hjælp ville være værdsat.
Tak så meget.