Gentests

Enzym-Tests
zeigten keine Aktivität Tripeptidylpeptidase (TPP1)

Molekulare Analyse

identifiziert die Mutation CLN2
homozygot c
523-1 G> C
g. 3556 G> C
mit homozygoter Polymorphismus g.3767 T> C

MRT-Bilder

Klicken Sie auf die Links unten, um MRT-Bildern zu betrachten:

Bilder aus 2223, Nicholas 'MRI
Bilder aus 2224, Nicholas 'MRI
Bilder aus 2225, Nicholas 'MRI
Bilder aus 2226, Nicholas 'MRI
Bilder aus 2227, Nicholas 'MRI

Im Folgenden sind Hautbiopsien am Kinderkrankenhaus in Boston MA am 18. September 2008 getan

Die letzten 2 Bilder sind Netzhaut und wurden am 17. September 2008 im Kinderkrankenhaus von Boston übernommen.