Διαγνωστικές Μελέτες

Δοκιμές γονιδίων

Ένζυμο δοκιμές
δεν αποκάλυψε δραστηριότητα της πεπτιδάσης tripeptidyl (TPP1)

Μοριακή ανάλυση

προσδιόρισε τη μετάλλαξη CLN2
γ ομόζυγο
523-1 G> C
ζ. 3556 G> C
με ομόζυγη πολυμορφισμός g.3767 Τ> C

Εικόνες μαγνητική τομογραφία

Κάντε κλικ στους παρακάτω συνδέσμους για να δείτε εικόνες μαγνητικής τομογραφίας:

Εικόνες από το 2223, μαγνητική τομογραφία Νικολάου
Εικόνες από το 2224, η μαγνητική τομογραφία Νικολάου
Εικόνες από το 2225, μαγνητική τομογραφία Νικολάου
Εικόνες από το 2226, η μαγνητική τομογραφία Νικολάου
Εικόνες από το 2227, η μαγνητική τομογραφία Νικολάου

Τα παρακάτω είναι βιοψίες δέρματος γίνεται στο Νοσοκομείο Παίδων της Βοστόνης Μ.Α. στις 18 Σεπ 2008

Η τελευταία είναι δύο εικόνες στον αμφιβληστροειδή και είχαν ληφθεί στις 17 Σεπτεμβρίου, 2008 στις Νοσοκομείο Παίδων της Βοστόνης.

Αφήστε μια απάντηση