Διαγνωστικές Μελέτες
Δοκιμές γονιδίων
Ένζυμο δοκιμές
δεν αποκάλυψε δραστηριότητα της πεπτιδάσης tripeptidyl (TPP1)
Μοριακή ανάλυση
προσδιόρισε τη μετάλλαξη CLN2
γ ομόζυγο
523-1 G> C
ζ. 3556 G> C
με ομόζυγη πολυμορφισμός g.3767 Τ> C
Εικόνες μαγνητική τομογραφία
Κάντε κλικ στους παρακάτω συνδέσμους για να δείτε εικόνες μαγνητικής τομογραφίας:
Εικόνες από το 2223, μαγνητική τομογραφία Νικολάου
Εικόνες από το 2224, η μαγνητική τομογραφία Νικολάου
Εικόνες από το 2225, μαγνητική τομογραφία Νικολάου
Εικόνες από το 2226, η μαγνητική τομογραφία Νικολάου
Εικόνες από το 2227, η μαγνητική τομογραφία Νικολάου
Τα παρακάτω είναι βιοψίες δέρματος γίνεται στο Νοσοκομείο Παίδων της Βοστόνης Μ.Α. στις 18 Σεπ 2008
Η τελευταία είναι δύο εικόνες στον αμφιβληστροειδή και είχαν ληφθεί στις 17 Σεπτεμβρίου, 2008 στις Νοσοκομείο Παίδων της Βοστόνης.



































































