Pruebas Genéticas

Enzima de pruebas
no reveló ninguna actividad de peptidasa tripeptidil (TPP1)

El análisis molecular

identificado la mutación CLN2
homocigotos c
523-1 G> C
g. 3556 G> C
con homocigotos polimorfismo g.3767 T> C

Imágenes de resonancia magnética

Haga clic en los enlaces de abajo para ver las imágenes de resonancia magnética:

Las imágenes de 2223, la RM Nicolás
Las imágenes de 2224, la RM Nicolás
Las imágenes de 2225, la RM Nicolás
Las imágenes de 2226, la RM Nicolás
Las imágenes de 2227, la RM Nicolás

Las siguientes son las biopsias de piel hecho en el hospital de Niños, en Boston MA, el 18 de septiembre 2008

Los últimos dos son imágenes de la retina y se tomaron el 17 de septiembre de 2008 en el Hospital de Niños de Boston.