Umbes Batten Haigus

Minu poeg on Batten haiguse nimetatakse ka Neuronaalne Ceroid Lipofuscinosis (NCL), mis on jõhker ja kurnav haigus, mis ründab kõigi organismi funktsioonidele. Lapsed diagnoositud see haigus puudub geen, mis vastutab kaotades kuhjumine rakusisest jäätmete aju ja kesknärvisüsteemi. Aja jooksul buildup lipofucins tekitab neis mõjutatud rakud surevad. Surma nende rakkude laastab, et aju ja keha funktsioon nagu see põhjustab krampe, pimedaksjäämist, dementsus, liikumatus ja surma kõik mõjutatud lapsi. Cruelest aspekt on see, et need lapsed sündisid kõik need funktsioonid terved ja kogeda kiire kaotuse funktsiooni pärast normaalse lapsepõlve arengut. Enamik lapsi sureb vanuses 8 ja 12 Late Infantiilse kujul, mis Nicholas on. Nicholas muutub 6. mai 2009.

Esiteks on kirjeldatud 1826 - rohkem kui 170 aastat tagasi - Batten Haigus (Neuronaalne Ceroid Lipofuscinoses), arvatavasti üks kõige tavalisem neurodegeneratiivsete haiguste, jääb lahendamata mõistatus täna ... mõistatuslik haigus, mis tagab selle ohvritele ainult üks järjepidev ilming ... alguses surma.

Päritud, degeneratiivsed närvisüsteemi haigused, - Batten võivad mõjutada isikuid igas eas, kuid puudutab eelkõige imikutel, väikelastel ja kooliealistele lastele, algab ootamatult ja viib progresseeruva kaotus aju funktsioon, mis hiljem hävitab keha funktsioone, lõpuks jättes kannatanu täiesti abitu .

Kas juhul, kui infantiilne (Santavnori) hilja infantiilne (Jansky, Bielschowsky), alaealiste (Batten, Spielmeyer, Sjögren) või täiskasvanud tüüp (Kuf, Parry), varajased sümptomid Batten Diseaseare segane ones. See lööb ilma hoiatuseta, mis mõjutavad nägemist ja põhjustab krampe või krambid.

Arvatavasti kõige masendav kõik on asjaolu, et Batten Haigus on harva diagnoositud kohe, sageli ekslikult epilepsia või vaimne alaareng, isegi skisofreenia. Ja kui diagnoositud, ei ole rahuldav töötlemine ja mingit ravi. Kliinilise haiguse kulgu sisaldab oluliselt halvenenud kognitiivse funktsiooni; isiksuse ja käitumise muutusi; kaotus side ja motoorseid oskusi, vereringehäired; langus lihasmassi, hingeldamine, hallutsinatsioonid, ja lõpuks, riknemise vegetatiivses seisundis, mis lõpeb surma.

2 Responses

  1. Amy Cabana ütleb:

    Meil saadeti see kodulehel Eileen Wroe, kes töötas koos meiega Noble Oak Real Estate. Meil on väga sarnane olukord meie pere, mu õde-in-law on haigusega, mida nimetatakse CADISIL, mis on väga sarnased sümptomid, ja sama prognoosi, kuid see avaldub hilisemas elus kui Batten Haigus. On olemas 50% tõenäosus, et mõlemad tema lapsed on ka seda. Meie südamed minema teile, ja me tellimine mõned randme rihmad. Teie poeg on väga õnnelik, et on selline imeline vanemad, kes on tõsta teadlikkust sellest traagilisest haiguse. Rahu ja halastus olgu sinuga.
    Cabana Family
    Temple NH

  2. Becky Palmer ütleb:

    Ma loodan, keegi ei anna meile mõned vastused. Minu lapselaps, Hannah oli dignosed sel aastal umbes kaks kuud enne oma 7. sünnipäeva Batten Haigus. Ta on koolis, kuid tema nägemine läheb kiires pase. Talle meeldib koolis, kuid koolisüsteem räägib mu tütar on ta liiga häiriv klassides enam. See mõjutab tema vend, Paige, kes on 2 aastat vanem kui Hannah. Kas mõned tugigrupid seal famlies kes on ka tegelevad selle kohutava haiguse? Igasugune abi oleks teretulnud.
    Tänan sind nii väga.

Jäta vastus