Gene testimine

Ensüümi testimine
ei näidanud aktiivsust tripeptidyl dipeptidüülpeptidaas (TPP1)

Molekulaarne analüüs

kindlaks CLN2 mutatsiooni
homosügootne c
523-1 G> C
g. 3556 G> C
homosügootse polümorfismi g.3767 T> C

MRI pildid

Klõpsa linkidele vaatamiseks MRI images:

Pildid 2223, Nicholas "MRI
Pildid 2224, Nicholas "MRI
Pildid 2225, Nicholas "MRI
Pildid 2226, Nicholas "MRI
Pildid 2227, Nicholas "MRI

Järgmised on naha biopsia kirjutatud Lastehaigla, Boston MA kohta 18. september 2008

2 viimast on võrkkest pilte ja võeti 17. septembril 2008 kell Lastehaigla Boston.