Nicholas sündis 9. mail 2003. Ta oli ilus ilus terve poiss 9 £ 3 oz ja 22 tolli. Tema ainus raskused tulevad meie maailm oli, et ta oli väga näljane ja ka alati olnud raske lahendada magama. Ta vajas palju armastust ja kannatlikkust, kuid me saime teada oma vajadusi, et teha ta õnnelikuks. Ta täidab kõik eakohaseid tähised lapsele.

Nicholas läks päevahoiu täis aega 4 kuud ja ma läksin tagasi oma tööd neeru dietoloog at dialüüsi center. Ta on alati olnud raske aeg jätab mind hommikul, kuid 20 minuti pärast oli ta võimeline liituvad klassi tegevust. Ta kasvas rõõmus, hooliv ja sotsiaalne poiss, et igaüks tahtis olla ümber. Ta alustas nagu liider ja tal oli palju häid sõpru. Ta on alati teretulnud uus poiss arvesse klass avasüli ja sai igaüks mängida rongid, rassi autode ja superkangelased. Ta oli ka võimeline suhtlema mulle, et tema jalad valutavad sageli hoides neid ja nutt. Umbes aastaselt 2 märkasin, et kuigi Nicholas oli väga sotsiaalne ta ei hääldada sõnu õigesti. Ma ütlesin, et meie lastearst mu muresid ja ta oli testida riikliku programmi nimega "sünnitas 3", kuid ta ei liigu lippude lehvides. Meie arst ajal rääkis mulle oma kõnes võtaks aega, sest ta oli nii palju kõrvapõletikud kui laps kuulis ta sõnu valesti. Ja tema jalad olid lihtsalt "kasvuvalud" Ma arvatud selle ja liikus edasi.

Kolisime NH alates CT kui mu abikaasa lõpetas oma arsti stipendiumi. Nicholas alustanud uue koolieelsete vanuses 3. Ta väljakujunenud arvesse klassis väga hästi.

Kaks päeva pärast Nicholas välja 4 tal krambid koolis. Arvasime seda arestimise pidi olema 1 kord asi nii, nagu olime tähistanud palju oma sünnipäeva. Meil on ka mõtlesin, et äkki asjad üle teha ja ta oli üle väsinud. Kuu aega hiljem oli ta tema esimene grand mal krambid, mis kestis umbes 25 minutit. Me planeeritud näha neuroloog jaoks MRI ja EEG uuring. MRI sel ajal tuli tagasi normaalne, aga kui läksime tagasi vaadata oma esialgne MRI aasta hiljem ja seal oli võimalik kerge väikeaju atroofia.

Alustasime Nicholas mitmel epilepsia ravimeid. Aga ta ei allu 1 1/2 aastat on olnud üle 75 krambid arvasime ikka, et see oli lihtsalt tee epilepsia. Ta oli Carbatrol, Tegretol, Depakote ja lõpuks Trileptal. Alati jõuda maksimaalse annuse ja kunagi mingil kontrolli. Samuti jätab ta zoned, väsinud, ärritunud ja väga näljane. Ma olen alati tundnud, et ta oli viitsütikuga pomm veel arestimine, kuid me ei lasknud, et aeglustada meie tiheda graafikuga. Nicholas oli veel seotud ujumine, T-ball, võimlemine, tae kwon Doe lipu jalgpalli ja jalgpall. Ta armastas sattuda nii et me ei takistanud tema tegevust, kui ta oli arestimise või soovitatud ta ei tahtnud osaleda.

Tulles 4 aastat vana oli raske aasta Nicholas. Märkasin palju muutusi. Tema käitumine oli väga raske. Tal oli palju välja purse, levivad üleskutsed, obsessiiv käitumist, sai väga emotsionaalne kui ka vägivaldne aegadel ja hakkas olla kaugel sõpradega. Sisseelamisega magada öösel on jätkuvalt raske. Ma olin teel leida käitumine spetsialist, kes aitab mul mõista, teda paremini. Ma arvasin, et selline käitumine on seotud lapse sünni tema vend William sügisel 2006. Nicholas kõrval oli diagnoositud ADHD ja panna Concerta meie neuroloog. See aitas natuke oma käitumist, aeglustades ta maha, kuid see ka lahkus rohkem ärevust ja zoned. Mis ei olnud minu eesmärk tema käitumist. Sel aastal Nicholas hakkas televiisori sulgeda ja panna raamatuid tema nägu, kui vaadata neid. Ma hoiatada meie lastearst ja läksime kahes erinevas silmaarst. 1. silmaarst teatas ta oli hea ja kavandatud visiidi ühe aasta 2. silmaarst teatas, et ta oli ainult lähedal ettenägelik ja oleme saanud prillid.

Nicholas murdepunkt oli augusti lõpus 2008, mil ta pidi algama lasteaia vanuses 5. Ta hakkas hallutsinatsioone 1 öösel, rääkides meile ta nägi "lendav lohe" ja oli väga ärritunud tunde. Ta jätkas, et olla kontrollimatu oma arestimise ravimeid ja läbis nädalavahetusel 8 krambid üle 3 päeva jooksul. Ta tunnistas, et laste haigla Boston erakorralise meditsiini osakonda. Nicholas oli diagnoositud toksilise entsefalopaatia tõttu oma arestimise ravimeid (kuigi ta ei olnud toksiline annus). Meil saadeti koju väiksem annus Trileptal. Paar päeva hiljem jätkas ta, et on krambid ja hallutsinatsioone. Me lõpetasime oma arestimise ravimitega täiesti kodus ja pidas teda Ativan (kasutatakse klastri krambid). Lõpuks ta peatus hallutsinatsioonid. Olime taas lubatud Lastehaigla 2 päeva hiljem ilmaprognoos pikk EEG uuring. Kus elektroodid kanti peas ja nad vaatasid tema ajutegevuse käigus päevad ja ööd span 4 päeva. Arstid ikka hämmingus, miks tal ei olnud kinnipidamise kontrolli möödunud aastal. Vaatasin neid üksikasjalikult Nicholas ajalugu sünnist ning rõhutas, et Nicholas ei olnud edusammud alates vanusest 4. Olime siis plaanitud näha silmaarsti juures oma haigla (alates Nicholas ei suutnud isegi vaadata TV meie tuba), geneetilise testimise ja teise MRI.

Silmaarst teatas, et Nicholas oli kaasasündinud võrkkesta degeneratsioon ja on tegelikult õiguslikult pime. Ja arst vihjas, et ta võib olla NCL, kuid ei anna meile mingeid üksikasju. Ta oli MRI teha, mis näitas oluliselt aju atroofia alates möödunud aastal. Võttes need tulemused nii juhtis poole diagnoosi NCL / Batten haiguse. Lõpuks oli ta nahabiopsia teha, mis tulid tagasi positiivsed Batten haiguse.

Kuna diagnoos oleme paremini pakkuda Nicholas teenustega, mida ta vajab. Alustasime teda uude lasteaeda klassi ja ta on nüüd ühinenud LPN. Ta saab PT, OT ja kõne kõik kaks korda nädalas. Kõnes on hakanud õppida viipekeelt kasutada hiljem. Nicholas jätkuvalt võtta ainult Ativan tema kinnipidamise kontroll, mis ei ole pikaajaline plaan, kuid ta on olnud hea arestimise kontrolli nüüd ja ta on ise. Ta tundub õnnelikum üldine ja elu on lihtsam. Püüame teha iga päev "hea päev", mis loeb.

Nicholas on praegu veel väga aktiivne. Ta ainult jätkuvalt seotud jalgpall, kuid ta naudib endiselt ujumine, mängides mängu kohapeal ning olla koos sõpradega.

Loodame, et saada Batten haiguse uuring, et aeglustada või peatada haigust. Nii et vahepeal oleme keskendudes nautida Nicholas täna ja fondi tõstmise ravi.

Me armastame teid Nicholas!