تست ژن

تست آنزیم
نشان داد هیچ فعالیت از پپتیدازبرداشته tripeptidyl (TPP1)

تجزیه و تحلیل مولکولی

شناسایی جهش CLN2
هموزیگوت ج
523-1 G> C
گرم استفاده شد. 3556 G> C
با هموزیگوت پلی مورفیسم g.3767 T> C

تصاویر MRI

با کلیک بر روی لینک های زیر برای مشاهده تصاویر ام آر آی:

تصاویر از 2223، MRI نیکلاس '
تصاویر از 2224، MRI نیکلاس '
تصاویر از 2225، MRI نیکلاس '
تصاویر از 2226، MRI نیکلاس
تصاویر از 2227، MRI نیکلاس '

زیر بیوپسی پوست در بیمارستان کودکان بوستون MA در تاریخ 18 سپتامبر، 2008 انجام می شود

2 آخرین تصاویر شبکیه چشم و در سپتامبر 17، 2008 در بیمارستان کودکان بوستون گرفته شده است.