Gene Testaus

Entsyymi testaus
ei havaittu aktiivisuus tripeptidyl DPP (TPP1)

Molekyyli-analyysi

tunnistettu CLN2 mutaatio
homotsygootti C
523-1 G> C
g. 3556 G> C
homotsygoottista polymorfismi g.3767 T> C

Magneettikuvien

Klikkaa alla olevia linkkejä nähdäksesi magneettikuvien:

Kuvia vuodesta 2223, Nicholas "MRI
Kuvia vuodesta 2224, Nicholas "MRI
Kuvia vuodesta 2225, Nicholas "MRI
Kuvia vuodesta 2226, Nicholas "MRI
Kuvia vuodesta 2227, Nicholas "MRI

Seuraavat ovat ihon koepaloja tehty lastensairaalassa, Boston MA 18 syyskuu 2008

Viimeiset 2 ovat verkkokalvon kuvaa ja otettu 17. syyskuuta 2008 klo lastensairaalassa Bostonissa.