Dépistage génétique

Enzyme Testing
n'a révélé aucune activité de peptidase tripeptidyl (TPP1)

L'analyse moléculaire

identifié la mutation CLN2
homozygote c
523-1 G> C
g. 3556 G> C
avec homozygote polymorphisme g.3767 T> C

Images obtenues par IRM

Cliquez sur les liens ci-dessous pour afficher les images d'IRM:

Images de 2223, l'IRM Nicolas
Images de 2224, l'IRM Nicolas
Images de 2225, l'IRM Nicolas
Images de 2226, l'IRM Nicolas
Images de 2227, l'IRM Nicolas

Ce qui suit sont des biopsies cutanées effectuées à l'hôpital pour enfants, Boston, MA le 18 septembre 2008

Les 2 derniers sont des images de la rétine et ont été prises le 17 Septembre 2008 à l'Hôpital pour enfants de Boston.