Nicolas est né le 9 mai 2003. Il était un beau garçon beau en bonne santé à £ 9 3 oz et 22 pouces. Ses seules difficultés à venir dans notre monde, c'est qu'il était très faim et aussi toujours eu un moment difficile de s'installer pour dormir. Il avait besoin de beaucoup d'amour et de patience, mais nous avons pensé à ses besoins pour lui faire plaisir. Il a rencontré tous les jalons appropriés à l'âge d'un nourrisson.

Nicolas est allé à la garderie le temps plein à 4 mois et je suis retourné à mon travail en tant que diététicien à un centre de dialyse. Il a toujours eu un moment difficile me laissant dans la matinée, mais au bout de 20 minutes, il était en mesure de rejoindre dans les activités de la classe. Il a grandi dans un heureux, garçon attentionné et sociale que tout le monde voulait être de l'ordre. Il a commencé comme un leader et il a eu beaucoup de bons amis. Il a toujours accueilli le petit nouveau dans la classe à bras ouverts et a obtenu à chacun de jouer les trains, les voitures de course et les super héros. Il a également été en mesure de me communiquer que ses pieds me font mal souvent par leur conservation et de pleurer. Vers l'âge de 2, j'ai remarqué que, bien que Nicolas était très sociale, il n'a pas prononcer les mots correctement. J'ai dit à notre pédiatre de mes préoccupations et il a été testé par un programme d'Etat a appelé "la naissance à 3", mais il l'a fait passer avec brio. Notre médecin de l'époque m'a dit que son discours serait prendre le temps parce qu'il avait des otites tant comme un enfant, il entendit les paroles de manière incorrecte. Et ses pieds ont été tout simplement «douleurs de croissance" je m'attendais à cela et évolué.

Nous avons déménagé à NH de CT quand mon mari a terminé son stage médical. Nicolas a commencé une nouvelle école maternelle à 3 ans. Il s'installe dans la classe très bien.

Deux jours après Nicolas tourné 4, il a eu une crise à l'école. Nous avons pensé que cette saisie a été va être une chose une fois que nous avions célébré beaucoup pour son anniversaire. Nous avons également pensé que les choses ont été plus fait et il était très fatigué. Un mois plus tard, il a eu son premier grand mal saisie qui a duré environ 25 minutes. Nous avons prévu de voir un neurologue pour une étude d'IRM et EEG. L'IRM à cette époque est revenu normal, mais quand nous sommes retournés à revoir sa première IRM un an plus tard et il y avait une légère atrophie du cervelet possible.

Nous avons commencé à Nicolas sur de nombreux médicaments contre l'épilepsie. Mais, il n'a jamais été contrôlé après 1 1/2 ans ayant eu plus de 75 saisies Nous pensions encore ce n'était que le chemin de l'épilepsie. Il était sur Carbatrol, Tegretol, Depakote et enfin Trileptal. Toujours pour atteindre une dose maximale et jamais sous aucun contrôle. Aussi lui laissant zonée, fatigué, agité et très faim. J'ai toujours senti qu'il était une bombe à retardement pour une autre crise, mais nous n'avons pas laissé que ralentir notre emploi du temps chargé. Nicolas était encore impliqué dans la gymnastique natation, T-ball, de tae kwon doe, flag-football et de soccer. Il aimait être impliqué, donc nous n'avons pas arrêté dans ses activités à moins d'avoir une saisie ou a indiqué qu'il ne voulait pas y assister.

Passant 4 ans, il a été une année difficile pour Nicolas. J'ai remarqué beaucoup de changements. Son comportement est devenu extrêmement difficile. Il a eu beaucoup de débordement sur, agitations, comportements obsessionnels, est devenu très émotionnel aussi bien que violente à des moments et a commencé à être éloigné de ses amis. S'installer à dormir la nuit a continué à être difficile. J'étais sur mon chemin pour trouver un spécialiste du comportement pour m'aider à mieux le comprendre. J'ai pensé que ce comportement est lié à la naissance de son frère William à l'automne de 2006. Nicolas suivante a été diagnostiqué avec le TDAH et de mettre sur Concerta par notre neurologue. Cela m'a aidé un peu avec son comportement par lui de ralentir, mais qui a également laissé plus anxieux et zoné. Ce qui n'était pas mon but pour son comportement. Au cours de cette année Nicolas a commencé à regarder la télévision fermer et mettre les livres à son visage quand on regarde dans leur direction. J'ai alerté notre pédiatre et nous sommes allés à deux ophtalmologue différente. Le premier ophtalmologiste a rapporté qu'il était très bien et a prévu une visite en un an, le deuxième ophtalmologiste a indiqué qu'il n'était que myope et nous avons obtenu des lunettes.

Point de rupture Nicolas était à la fin de Août 2008 quand il était censé commencer la maternelle à l'âge de 5 ans. Il avait commencé à avoir des hallucinations d'une nuit en nous disant qu'il voyait "dragons volants" et a été extrêmement agité pendant des heures. Il a continué à être incontrôlée sur ses médicaments contre l'épilepsie et est passé par un week-end avec 8 saisies au cours d'une durée de 3 jours. Il a été admis à l'hôpital pour enfants de Boston service des urgences. Nicholas a été diagnostiqué une encéphalopathie toxique à cause de ses médicaments contre l'épilepsie (même si il n'était pas à une dose toxique). Nous avons été renvoyés à la maison sur une dose inférieure de Trileptal. Quelques jours plus tard, il a continué à avoir des convulsions et des hallucinations. Nous nous sommes arrêtés ses médicaments contre l'épilepsie complètement à la maison et lui a tenu sur l'Ativan (utilisé pour les crises de cluster). Il s'est finalement arrêté hallucination. Nous avons été une fois de plus admis à l'hôpital pour enfants deux jours plus tard pour une semaine d'étude à long EEG. En ce qui électrodes ont été placées sur la tête et ils ont vu son activité du cerveau pendant le jour et la nuit pour une période de 4 jours. Les médecins étaient encore perplexe pourquoi il n'avait pas le contrôle de saisie pour l'année écoulée. J'ai passé en revue avec eux en détail l'histoire de la naissance Nicholas et a souligné que Nicolas n'avait pas progresser depuis l'âge de quatre ans. Nous avons ensuite été prévue pour voir un ophtalmologiste à leur hôpital (depuis Nicolas ne pouvait même pas voir la télévision dans notre chambre), le dépistage génétique et une autre IRM.

L'ophtalmologiste a indiqué que Nicolas avait dégénérescence de la rétine congénitale et est en fait légalement aveugle. Et le médecin a fait allusion qu'il peut avoir NCL, mais ne nous donne pas tous les détails. Il a ensuite a fait une IRM qui a montré une atrophie cérébrale significative à partir de l'année écoulée. Avoir ces résultats à la fois orienté vers le diagnostic de NCL / maladie de Batten. Enfin, il a eu une biopsie de peau fait qui s'est révélé positif pour la maladie de Batten.

Depuis le diagnostic, nous sommes mieux en mesure de fournir Nicholas avec les services dont il a besoin. Nous lui avons commencé dans une classe maternelle nouvelle et il est désormais rejoint par une IAA. Il reçoit physiothérapie, ergothérapie et de la parole tous les deux fois par semaine. Dans le discours a commencé à apprendre la langue des signes pour une utilisation à une date ultérieure. Nicolas continue à ne prendre que l'Ativan pour sa maîtrise des crises qui n'est pas un plan à long terme, mais il a eu le contrôle des crises bon pour l'instant et il est plus lui-même. Il semble plus heureux ensemble et la vie est plus facile. Nous essayons de faire tous les jours un "bonne journée" ce qui compte.

Nicolas est actuellement toujours très actif. Il ne continue à être impliqué dans le football, mais il jouit encore nager, jouer sur le terrain de jeu et d'être avec des amis.

Nous espérons que pour être admissible à une étude la maladie de Batten pour ralentir ou arrêter la maladie. Ainsi, dans le même temps nous nous concentrons sur appréciant Nicholas aujourd'hui et de collecte de fonds pour trouver un remède.

Nous vous aimons Nicolas!