O meu fillo ten enfermidade de Batten tamén chamado ceroidolipofuscinose neuronal (NCL), que é unha enfermidade debilitante e brutal que ataca todas as funcións do corpo. Os nenos diagnosticadas con esta enfermidade son falta un xene que é responsable da eliminación da acumulación de residuos intracelular no cerebro e no sistema nervioso central. Co paso do tempo a acumulación de lipofucins fai que esas células afectadas a morrer. A morte destas células é devastadora para o cerebro e funcións do corpo como provocar convulsións, cegueira, demencia, inmobilidade e morte en todos os nenos afectados. O máis cruel aspecto é que estes nenos naceron con todas estas funcións intactas e experimentar unha perda rápida da función despois dun período de desenvolvemento infantil normal. A maioría dos nenos van morrer entre as idades de 8 e 12 na forma infantil tardía, que ten Nicholas. Nicholas vai virar 6 de maio de 2009.

Descrita por primeira vez en 1826 - máis de 170 anos - Enfermidade de Batten (neuronal Lipofuscinoses Ceróides), pensado para ser unha das enfermidades máis comúns neurodegenerativas, permanece un misterio ... hoxe dunha enfermidade enigmática que asegura as súas vítimas dunha soa manifestación consistente ... comezo morte.

Un herdada, enfermidade neurológica dexenerativa, - Batten pode afectar persoas de calquera idade, pero afecta principalmente bebés, nenos e nenos en idade escolar, a comezar de forma inesperada e levando a unha perda progresiva da función cerebral que máis tarde destrúe as funcións corporais, acabou deixando a vítima totalmente indefensa .

Sexa no caso de infantil (Santavnori), infantil tardía (Jansky, Bielschowsky), xuvenil (Batten, Spielmeyer, Sjögren), ou tipo adulto (Kuf, Parry), os primeiros síntomas de entes Batten Diseaseare confusas. Parece sen previo, afectando a visión e causar convulsións ou convulsións.

Quizais o máis frustrante de todo é o feito de que a enfermidade de Batten é raramente diagnosticado inmediatamente, sendo moitas veces confundido co epilepsia ou retardo mental, mesmo esquizofrenia. E unha vez diagnosticada, non existe un tratamento satisfactorio e ningunha cura. O curso clínico da enfermidade inclúe un acentuado descenso na función cognitiva, cambios de personalidade e comportamento, perda de comunicación e habilidades motoras, mala circulación, diminución da masa muscular; Hiperventilação, alucinações e, finalmente, o deterioro dun estado vexetativo que remata en morte.