निकोलस 9 मई, 2003 को पैदा हुआ था. वह एक सुंदर 9 £ 3 ऑउंस और 22 इंच पर सुंदर स्वस्थ लड़का था. अपने ही हमारी दुनिया में आ रही कठिनाइयों था कि वह बहुत भूख लगी थी और यह भी हमेशा बसने सोने के एक कठिन समय था. वह प्यार और धैर्य की बहुत जरूरत है लेकिन हम अपनी जरूरतों बाहर लगा उसे खुश करने के. वह एक शिशु के लिए सभी उम्र उपयुक्त मील के पत्थर से मुलाकात की.

निकोलस 4 महीने में daycare पूर्ण समय के लिए चला गया और मैं अपने काम के लिए एक डायलिसिस केंद्र में गुर्दे की आहार विशेषज्ञ के रूप में चला गया. वह हमेशा मुझे सुबह में जा रही एक कठिन समय था, लेकिन 20 मिनट के बाद वह कक्षा की गतिविधियों में शामिल होने में सक्षम था. वह एक खुश, देखभाल और सामाजिक लड़का है कि हर किसी के आसपास हो सकता था में वृद्धि हुई. वह एक नेता के रूप में शुरू किया था और वह अच्छे दोस्तों में से एक बहुत कुछ था. वह हमेशा खुली बाहों से कक्षा में नए बच्चे का स्वागत किया और सभी गाड़ियों, दौड़ कारों और सुपरहीरो खेलने के लिए है. वह भी मुझे करने के लिए संवाद है कि अपने पैरों उन्हें पकड़ कर रोने से अक्सर चोट करने में सक्षम था. 2 साल की उम्र के आसपास, मैंने देखा है कि हालांकि निकोलस बहुत सामाजिक था वह शब्द सही उच्चारण नहीं किया. मैं हमारे बच्चों का चिकित्सक अपनी चिंताओं से कहा और वह एक कार्यक्रम बुलाया राज्य द्वारा "जन्म 3 करने के लिए परीक्षण किया गया था लेकिन वह रंग उड़ने के साथ पारित किया. समय में हमारे डॉक्टर ने मुझे बताया कि अपने भाषण का समय लेने के कारण वह एक शिशु के रूप में वह शब्दों को गलत ढंग से सुना तो कई कान में संक्रमण होता है. मुझे लगता है कि और अपने पैर बस गया दर्द बढ़ अपवादित और पर ले जाया गया.

हम सीटी से राष्ट्रीय राजमार्ग को ले जाया गया, जब मेरे पति अपने चिकित्सा फैलोशिप समाप्त. निकोलस 3 साल की उम्र में एक नई पूर्वस्कूली शुरू कर दिया. वह कक्षा में बहुत अच्छी तरह से बसे.

दो दिन के बाद निकोलस 4 कर दिया वह स्कूल में एक जब्ती था. हमने सोचा कि इस जब्ती के लिए एक समय की बात होने जा रहा था के रूप में हम अपने जन्मदिन के लिए एक बहुत मनाया था. हम यह भी सोचा कि शायद बातों पर किया गया है और वह अधिक थक गया था. एक महीने बाद वह अपनी पहली महापस्मार जब्ती जो के बारे में 25 मिनट तक चली थी. हमें एमआरआई और ईईजी अध्ययन के लिए एक न्यूरोलॉजिस्ट देखें. उस समय एमआरआई सामान्य वापस आ गया है, लेकिन जब हम वापस चला गया करने के लिए अपने प्रारंभिक एमआरआई एक वर्ष बाद में की समीक्षा और वहाँ एक संभव मामूली अनुमस्तिष्क शोष था.

हम कई मिर्गी दवाओं पर निकोलस शुरू कर दिया. लेकिन, वह बाद 1 1/2 साल पर 75 बरामदगी हम अभी भी सोचा था कि यह सिर्फ मिर्गी के पथ था कभी नहीं नियंत्रित किया गया. वह Carbatrol, Tegretol, Depakote और अंत में Trileptal के के पर था. हमेशा एक अधिकतम खुराक तक पहुँचने और कभी किसी भी नियंत्रण के अधीन. इसके अलावा उसे zoned, थक गया, उत्तेजित और बहुत भूखा छोड़कर. मैंने हमेशा महसूस किया वह एक और जब्ती के लिए एक टाइम बम था, लेकिन हम कि नीचे अपने व्यस्त कार्यक्रम को धीमा नहीं होने दिया. निकोलस अभी भी तैराकी, टी गेंद, जिमनास्टिक, Tae Kwon मृगी, झंडा फुटबॉल और फुटबॉल में शामिल किया गया था. वह किया जा रहा शामिल प्यार करता था तो हम उसकी गतिविधियों में रोक नहीं जब तक वह एक जब्ती था या वह उपस्थित नहीं करना चाहता था संकेत दिया था.

4 साल पुराने टर्निंग यह निकोलस के लिए एक मुश्किल साल थी. मैं बदलाव की एक बहुत कुछ देखा. उनका व्यवहार अत्यंत मुश्किल हो गया है. वह बाहर विस्फोट, आंदोलन, जुनूनी व्यवहार के एक बहुत कुछ था, के रूप में बहुत अच्छी तरह से भावनात्मक रूप में कई बार हिंसक हो गया और मित्रों से दूर होना शुरू कर दिया. बसने के लिए रात में सोने के लिए मुश्किल हो जारी रखा. मैं मेरे एक व्यवहार विशेषज्ञ को खोजने के लिए मुझे उसे बेहतर ढंग से समझने में मदद के रास्ते पर था. मैंने सोचा था कि इस व्यवहार को 2006 के पतन में अपने भाई विलियम के जन्म से संबंधित था. निकोलस अगले ADHD के साथ का निदान किया गया था और हमारे न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा Concerta पर डाल दिया. यह उसे धीमा करके उसके व्यवहार के साथ थोड़ा मदद की, लेकिन वह भी उसे और अधिक उत्सुक और zoned छोड़ दिया. जो अपने लक्ष्य को अपने व्यवहार के लिए नहीं था. इस वर्ष के दौरान निकोलस को देखने के लिए टीवी बंद करें और उसके चेहरे के लिए किताबें डाल शुरू कर दिया जब उन्हें देख. मैं अपने बच्चों का चिकित्सक सतर्क कर दिया है और हम दो अलग अलग नेत्र रोग विशेषज्ञ के पास गया. पहली नेत्र रोग विशेषज्ञ की रिपोर्ट वह ठीक है और एक साल में एक यात्रा अनुसूचित था, दूसरा नेत्र रोग विशेषज्ञ ने बताया कि वह केवल देखा के पास था और हम चश्मा प्राप्त.

निकोलस तोड़ने बिंदु अगस्त 2008 के अंत में जब वह 5 वर्ष की उम्र में बालवाड़ी शुरू करने वाला था. वह हमें बता रहा है वह देख रहा था "उड़ान ड्रेगन" से एक रात भ्रांत करना शुरू कर दिया था और अत्यंत घंटे के लिए उत्तेजित किया. वह उसकी जब्ती दवाओं पर अनियंत्रित होने के लिए जारी रखा और एक 3 दिन की अवधि पर 8 बरामदगी के साथ एक सप्ताह के अंत के माध्यम से चला गया. वह बोस्टन के आपातकालीन विभाग में बच्चों के अस्पताल में भर्ती कराया गया था. निकोलस विषाक्त उसकी जब्ती दवाओं के कारण मस्तिष्क विकृति (हालांकि वह एक विषाक्त खुराक पर नहीं था) के साथ का निदान किया गया. हम घर Trileptal के एक कम खुराक पर भेजा गया था. कुछ दिनों बाद वह बरामदगी और भ्रांत करना जारी रखा. हम उसकी जब्ती दवाएं पूरी तरह से घर में बंद कर दिया और उसे Ativan (क्लस्टर बरामदगी के लिए प्रयोग किया जाता है) पर आयोजित की. वह आखिर में माया बंद कर दिया. हम एक बार फिर बच्चों के अस्पताल में भर्ती कराया गया एक सप्ताह तक ईईजी अध्ययन के लिए दो दिन बाद. जो में इलेक्ट्रोड उसके सिर पर रखा गया और वे दिन और रात के दौरान 4 दिन की अवधि के लिए अपने मस्तिष्क गतिविधि को देख चुके है. डॉक्टरों को अब भी है कि वह पिछले एक साल के लिए जब्ती नियंत्रण नहीं था हैरान थे. मैं विस्तार निकोलस इतिहास में उनके साथ जन्म से की समीक्षा की और जोर देकर कहा कि निकोलस चार वर्ष की आयु के बाद से प्रगति नहीं था. हम तो उनके अस्पताल में एक नेत्र रोग विशेषज्ञ (निकोलस के बाद से टीवी नहीं देख सकता था हमारे कमरे में भी), आनुवंशिक परीक्षण और एक और एमआरआई के लिए निर्धारित किया गया.

नेत्र रोग विशेषज्ञ ने बताया कि निकोलस जन्मजात रेटिना अध: पतन था वास्तव में है और कानूनी रूप से अंधा. और चिकित्सक उल्लेख है कि वह एनसीएल है, लेकिन किसी भी जानकारी दे हमें नहीं हो सकता है. वह तो एक एमआरआई किया था, जो पिछले एक साल से महत्वपूर्ण मस्तिष्क शोष दिखाया. इन निष्कर्षों के बाद दोनों एनसीएल / बैटन रोग के निदान की ओर इशारा किया. अन्त में वह था एक त्वचा किया बायोप्सी जो वापस बैटन रोग के लिए सकारात्मक आया.

निदान के बाद से हम बेहतर सेवाओं की जरूरत है कि वह के साथ निकोलस प्रदान करने में सक्षम हैं. हम उसे एक नया बाल विहार कक्षा में शुरू किया और वह अब एक LPN से जुड़े हुए है. वह पीटी ओ.टी., और भाषण सब एक सप्ताह में दो बार प्राप्त है. भाषण में एक बाद में समय पर उपयोग के लिए सांकेतिक भाषा सीखने के लिए शुरू कर दिया है. निकोलस जो एक दीर्घकालिक योजना नहीं है, लेकिन वह अब अच्छा जब्ती नियंत्रण के लिए पड़ा है और वह अधिक है खुद को उसकी जब्ती नियंत्रण के लिए केवल Ativan ले जारी है. वह खुश समग्र लगता है और जीवन आसान है. हम हर रोज एक अच्छा दिन "करना है कि गिना जाता है की कोशिश करो.

निकोलस वर्तमान में अभी भी बहुत सक्रिय है. वह केवल फुटबॉल में शामिल किया जाना जारी है, लेकिन वह अभी भी तैराकी आनंद मिलता है, खेल के मैदान पर खेल रहे हैं और दोस्तों के साथ जा रहा है.

हम एक बैटन रोग के अध्ययन के लिए पात्र हो सकता है धीमी गति से या रोग को रोकने की उम्मीद है. तो इसका मतलब समय में हम निकोलस आज और एक इलाज के लिए कोष जुटाने का आनंद ले पर ध्यान केंद्रित कर रहे हैं.

हम आपको प्यार निकोलस!