Nikola je rođen 9. svibnja 2003. On je bio lijep zgodan zdrav dječak u 9lbs 3 oz i 22 inča. Njegovi su samo poteškoće dolaze u naš svijet bio da je bio iznimno gladan i uvijek je teško vrijeme skrasiti na spavanje. On je potrebno puno ljubavi i strpljenja, ali smo shvatili njegove potrebe da bi ga rado. Sastao se sve dobne odgovarajuće ključne točke za novorođenče.

Nikola je otišao u daycare puno radno vrijeme na 4 mjeseca a ja sam otišao natrag u moj posao kao dijetetičar bubrega na dijalizu u centru. Uvijek je imao teško vrijeme ostavljajući me u jutro, ali nakon 20 minuta bio je u mogućnosti da se pridruže u klase aktivnosti. Odrastao je u sretnom, brižan i socijalne dječaka da svatko htio biti oko. On je započela kao lider i on je imao puno dobrih prijatelja. Uvijek je pozdravio novi klinac u razredu s otvorenim rukama i dobio svatko igrati vlakove, trkaćih automobila i superjunaka. On je također u stanju komunicirati mi se da noge boljeti tako da ih drži i plače. Oko 2 godine starosti, primijetio sam da, iako Nikola je bio vrlo društvene nije pravilno izgovarati riječi. Rekao sam naš pedijatra moje brige i bio je testiran od strane državnih programa koji se zove "od rođenja do 3", ali je prošao s ocjenom. Naš liječnik na vrijeme mi je njegov govor će potrajati, jer je toliko uha kao dijete čuo riječi na pogrešan način. A noge su samo "raste bol" Ja sam iznimka da je i preselio na.

Preselili smo se NH iz CT kad je moj muž završio medicinski zajedništvo. Nicholas započela nova predškolska u dobi 3. Skrasio se u klasi vrlo dobro.

Dva dana nakon Nicholas okrenuo 4 je imao napadaje u školi. Mislili smo da to oduzimanje bio idući u biti jedno vrijeme stvar kao što je proslavio puno za njegov rođendan. Također smo mislili stvari možda više su učinili i on je više umorna. Mjesec dana kasnije imao je svoj prvi grand mal napad koji je trajao oko 25 minuta. Mi trebao vidjeti neurologa za MR i EEG studija. MR je u to vrijeme vratio normalno, ali kad smo se vratili da pregledate svoju početnu MRI godinu dana kasnije i nije bilo moguće blagi cerebeluma atrofija.

Počeli smo Nikolu na brojnim epilepsije lijekove. No, on nikada nije bio pod kontrolom nakon 1 1/2 godine nakon što je preko 75 napadaja još uvijek mislio da je to samo put epilepsije. Bio je na Carbatrol i TEGRETOL, Depakote i na kraju Trileptal. Uvijek dosegne maksimalnu dozu i nikad pod bilo kontrole. Također ostavivši ga sa zonama, umorni, nemirni i vrlo gladan. Uvijek sam osjećao da je vrijeme za još jednu bombu oduzimanja ali mi nije dopustio da usporiti naš zauzet raspored. Nikola je još uvijek uključen u plivanju, T-loptu, gimnastiku, Tae Kwon Doe, zastava nogomet i nogomet. On je volio da sudjeluju pa mi nije stao u svojoj aktivnosti, osim ako je imao napadaje ili je navedeno da ne želi sudjelovati.

Uključivanje 4 godine je teško godina za Nikole. Primijetio sam mnogo promjena. Njegovo ponašanje postaje iznimno teško. Imao je puno iz ispadima, uznemirivanju i opsesivnih ponašanja, postao je vrlo emotivan, kao i nasilni s vremena na vrijeme i počeo da se daleko od prijatelja. Skrasiti spavati noću i dalje biti teško. Bio sam na putu pronalaska ponašanje stručnjaka pomoći da ga bolje razumjeli. Mislila sam da takvo ponašanje je povezano s rođenjem brata Williama u jesen 2006. Nicholas naprijed bio s dijagnozom ADHD-a i staviti na Concerta naš neurologa. Koji je pomogao malo sa svojim ponašanjem, tako da ga usporava, ali da je također ostavio ga više zabrinuti i nepakirani. Koji nije bio moj cilj za svoje ponašanje. Tijekom ove godine Nicholas je počeo gledati televiziju zatvoriti i staviti knjige u lice kada se gleda na njih. Ja upozoreni naš pedijatra i otišli smo na dva različita oftalmologa. Prvi oftalmolog izvijestio je u redu i zakazao posjet u jednoj godini, drugi oftalmolog je izvijestio da mu je bilo samo kratkovidan i dobili smo naočale.

Nicholas razbijanje točka je na kraju kolovoza 2008, kada je trebao početi vrtić u dobi od 5 godina. On je počeo halucinirati jednu noć nam reći što je vidio "leteće zmajeve" i bio je vrlo uzrujan satima. On je nastavio da se nekontrolirano na njegove zapljene lijekova i prošao kroz vikend s 8 napadaja više od 3 dana raspona. On je priznao da je dječjoj bolnici u Bostonu hitnoj službi. Nicholas je dijagnosticiran toksičnih encefalopatiju zbog njegovih napadaja lijekovima (iako on nije bio na otrovne doze). Mi smo poslani su kući na nižoj dozi od Trileptal. Nekoliko dana kasnije on je nastavio da imaju napadaje i halucinirati. Mi smo zaustavili zapljenu njegove lijekove kod kuće, te ga održati Ativan (koristi se za klaster napadaja). On je konačno prestao halucinacije. Mi smo bili ponovno primljen u dječjoj bolnici dva dana kasnije jednotjednog EEG studija. U kojem su elektrode stavlja na glavu i gledao svoju moždanu aktivnost tijekom dana i noći za razdoblje od 4 dana. Liječnici su još uvijek zbunjeni zašto nije imao kontrolu napadaja za proteklu godinu. Pregledao sam s njima detaljno Nikole povijesti od rođenja i naglasio da Nikola nije napredak jer u dobi od četiri godine. Tada su na rasporedu vidjeti oftalmologa na njihov bolnici (od Nikole nije ni mogao vidjeti na TV u našoj sobi), genetsko testiranje, a drugi MRI.

Oftalmolog izvijestio da je Nikola imao urođeni degeneraciju mrežnice i zapravo pravno slijep. A liječnik aludira da je on svibanj imati NCL ali nije nam bilo kakve detalje. On je tada učinio MR koja je pokazala značajnu atrofiju mozga od prošle godine. Imajući ove nalaze i ukazuju na dijagnozu NCL / Batten bolesti. Na kraju je morao učiniti biopsiju kožnih promjena koji se vratio pozitivan letvicom bolesti.

Od dijagnoze smo bolji u mogućnosti pružiti Nikole usluge koje mu treba. Mi smo ga počeli u novi vrtić razredu i on se sada pridružila LPN. On prima PV, OT i govora sve dva puta tjedno. U govoru je počeo učiti znakovni jezik za uporabu na kasnije vrijeme. Nikole nastavlja se samo za svoj Ativan napadaja kontrole koja nije dugoročni plan, ali on je imao dobru kontrolu napadaja za sada i on je sam. On čini sretnijima i ukupni život lakšim. Trudimo se da svaki dan "dobar dan", koje broji.

Nicholas je trenutno još uvijek vrlo aktivan. On je samo i dalje biti uključeni u nogomet, ali on još uvijek uživa u kupanju, igri na terena i biti s prijateljima.

Nadamo se da ćemo imati pravo na studij letvicom bolesti usporiti ili zaustaviti bolest. Tako je u to vrijeme mi smo s naglaskom na uživanje Nikole danas i prikupljanja sredstava za liječenje.

Volimo te Nikola!