Gene tesztelése

Enzim vizsgálat
nem mutattak ki tevékenységét tripeptidyl peptidáz (TPP1)

Molekuláris elemzése

Az azonosított mutáció CLN2
c homozigóta
523-1 G> C
g. 3556 G> C
A polimorfizmus homozigóta g.3767 T> C

MRI felvételek

Kattintson az alábbi linkekre, hogy megtekinthesse MRI képek:

Képek a 2223, Nicholas "MRI
Képek a 2224, Nicholas "MRI
Képek a 2225, Nicholas "MRI
Képek a 2226, Nicholas "MRI
Képek a 2227, Nicholas "MRI

A következő a bőr biopszia kelt Gyermekkórház, Boston MA szeptember 18, 2008

Az utolsó 2 képek és a retina vettek szeptember 17-én, 2008 at Bostoni Gyermekkórház.