Anak saya telah Batten penyakit juga disebut lipofuscinosis ceroid Neuronal (NCL), yang merupakan penyakit brutal dan melemahkan yang menyerang semua fungsi tubuh. Anak-anak didiagnosis dengan penyakit ini yang hilang sebuah gen yang bertanggung jawab untuk menghilangkan membangun limbah intraseluler di otak dan sistem saraf pusat. Seiring waktu penumpukan lipofucins menyebabkan sel-sel yang terkena mati. Kematian sel-sel ini sangat buruk untuk otak dan fungsi tubuh karena menyebabkan kejang, kebutaan, demensia, imobilitas, dan kematian pada semua anak yang terkena. Aspek paling kejam adalah bahwa anak-anak dilahirkan dengan semua fungsi ini utuh dan mengalami kehilangan yang cepat dari fungsi setelah periode perkembangan anak normal. Kebanyakan anak akan meninggal antara usia 8 dan 12 dalam bentuk infantil Akhir, yang memiliki Nicholas. Nicholas akan berubah 6 Mei 2009.

Pertama kali dijelaskan pada tahun 1826 - lebih dari 170 tahun lalu - Batten Penyakit (Lipofuscinoses ceroid neuron), dianggap salah satu penyakit neurodegeneratif yang paling umum, tetap menjadi misteri yang belum terpecahkan hari ini ... penyakit yang membingungkan yang menjamin korbannya hanya satu manifestasi awal konsisten ... kematian.

Sebuah warisan, penyakit saraf degeneratif, - Batten dapat mempengaruhi orang dari segala usia, tetapi terutama mempengaruhi bayi, balita dan anak usia sekolah, mulai tiba-tiba dan menyebabkan hilangnya progresif fungsi otak yang kemudian menghancurkan fungsi tubuh, akhirnya meninggalkan korban benar-benar tak berdaya .

Apakah dalam kasus infantil (Santavnori), infantil terlambat (Jansky, Bielschowsky), remaja (Batten, Spielmeyer, Sjogren), atau orang dewasa jenis (Kuf, Parry), gejala awal yang Batten Diseaseare membingungkan. Menyerang tanpa peringatan, mempengaruhi visi dan menyebabkan kejang atau kejang.

Mungkin yang paling membuat frustrasi dari semua adalah kenyataan bahwa Batten Penyakit ini jarang didiagnosis segera, sering keliru untuk epilepsi atau keterbelakangan mental, bahkan skizofrenia. Dan sekali didiagnosis, tidak ada pengobatan yang memuaskan dan tidak ada obatnya. Perjalanan klinis penyakit termasuk penurunan tajam dalam fungsi kognitif, kepribadian dan perubahan perilaku, kehilangan komunikasi dan keterampilan motorik; sirkulasi yang buruk; penurunan massa otot, hiperventilasi, halusinasi, dan, akhirnya, kerusakan ke keadaan vegetatif yang berakhir di kematian.