Gene Pengujian

Enzim pengujian
mengungkapkan tidak ada aktivitas peptidase tripeptidyl (TPP1)

Molekul analisis

mengidentifikasi mutasi CLN2
homozigot c
523-1 G> C
g. 3556 G> C
dengan polimorfisme homozigot g.3767 T> C

Gambar MRI

Klik link di bawah ini untuk melihat gambar MRI:

Gambar dari 2223, Nicholas 'MRI
Gambar dari 2224, Nicholas 'MRI
Gambar dari 2225, Nicholas 'MRI
Gambar dari 2226, Nicholas 'MRI
Gambar dari 2227, Nicholas 'MRI

Berikut ini adalah kulit biopsi dilakukan di rumah sakit Anak, Boston MA pada 18 September 2008

2 terakhir adalah gambar retina dan diambil pada tanggal 17 September 2008 di Rumah Sakit Anak Boston.