Um Batten Disease
Sonur minn hefur Batten sjúkdómur sem kallast einnig taugafrumum Ceroid Lipofuscinosis (NCL), sem er grimmur og lamandi sjúkdómur sem ræðst á allar aðgerðir af líkamanum. Börn sem greindust með þennan sjúkdóm vantar gen sem er ábyrgur fyrir að koma í veg að byggja upp innan frumu úrgangs í heila og miðtaugakerfi. Tímanum að byggja á lipofucins veldur þessi hafði áhrif á frumur að deyja. Dauði af þessum frumum er hrikalegt til heilans og starfsemi líkamans eins og það veldur krömpum, blinda, vitglöp óhreyfanleika og dauða í öllum viðkomandi börnum. The cruelest þáttur er að þessi börn fæddust með öllum þessum aðgerðum ósnortinn og upplifa hraða tap af virka eftir ákveðinn eðlilega æsku þróun. Flest börn deyja á aldrinum 8 og 12 í Late barnsaldri formi, sem Nicholas hefur. Nicholas mun verða 6 í maí 2009.
Fyrst lýst árið 1826 - meira en 170 árum síðan - Batten Disease (taugafrumum Ceroid Lipofuscinoses), talin vera ein af algengustu taugasjúkdómum, enn er óleyst ráðgáta í dag ... er ráðgáta sjúkdómur sem tryggir fórnarlömbum sínum af aðeins einn í samræmi birtingarmynd ... snemma dauði.
Arfgengur, hrörnunar taugaröskun sjúkdóma, - Batten getur haft áhrif á einstaklinga á öllum aldri, en fyrst og fremst áhrif á börn, smábörn og grunnskólaaldri börn, sem hefst óvænt og leiðir til versnandi tap á heilastarfsemi sem síðar eyðilagði líkamlega virkni, loksins að fara fórnarlambið algerlega hjálparvana .
Hvort um er að ræða barnsaldri gr Santavnori), seint barnsaldri gr Jansky, Bielschowsky) og Juvenile (Batten, Spielmeyer, Sjögrens) eða fullorðinn tegund (Kuf, Parry), fyrstu einkenni Batten Diseaseare ruglingslegt sjálfur. Það slær án viðvörunar, hafa áhrif á sýn og veldur krampa eða krampa.
Hugsanlega mest pirrandi af öllu er sú staðreynd að Batten Disease er sjaldan greind strax, oft verið skakkur fyrir flogaveiki eða þroskahömlun, jafnvel geðklofa. Og einu sinni greind, það er ekki viðunandi meðferð og engin lækning. Í klínískum framgangi sjúkdómsins eru veruleg lækkun á vitræna starfsemi, persónuleika og hegðun breytingar, tap af samskiptum og hreyfifærni; léleg blóðrás, minnka í massa vöðva, oföndun, ofskynjanir, og, að lokum, versnun á í kynlausa ástand sem endar í dauði.
Við voru sendir þessa vefsíðu með Eileen Wroe, sem starfaði með okkur í Noble Oak Real Estate. Við höfum mjög svipuðum aðstæðum í fjölskyldu okkar, mín systir-í-lög er með sjúkdóm sem kallast CADISIL, sem hefur mjög svipaðar einkennum og sama horfur, nema að það birtist seinna á ævinni en Batten Disease. Það er 50% líkur á að bæði börn hennar hafa það eins og heilbrigður. Hjörtu okkar fara út til þín, og við erum að panta nokkrar úlnlið hljómsveitir. Sonur þinn er mjög heppinn að eiga svona yndislega foreldra sem eru að vekja athygli á þessum hörmulega sjúkdómi. Friður og miskunn vera með þér.
The Cabana Family
Temple NH
Ég vona að einhver getur gefið okkur nokkur svör. Barnabarn mitt, Hanna, var greindist á þessu ári um tveimur mánuðum áður 7. afmælið hennar með Batten Disease. Hún er í skóla en framtíðarsýn hennar er að fara á hraðri pase. Hún finnst í skólanum en skólinn kerfið er að segja dóttur mína að hún er of truflandi að hafa í flokkum lengur. Það hefur áhrif á systkini hennar, Paige, sem er tveimur árum eldri en Hannah. Er nokkur stuðningshópa þarna úti fyrir famlies sem eru einnig að takast á við þessa hræðilegu sjúkdóma? Öll hjálp væri vel þegið.
Þakka þér svo mikið.