Gene Eista

Ensím próf
neinnar starfsemi tripeptidyl peptidase (TPP1)

Sameinda greiningu

bent á CLN2 stökkbreytinguna
arfhrein c
523-1 G> C
g. 3556 G> C
með arfhreina polymorphism g.3767 T> C

MRI myndir

Smelltu á tenglana hér að neðan til að skoða MRI myndir:

Myndir frá 2223 og Nicholas 'MRI
Myndir frá 2224 og Nicholas 'MRI
Myndir frá 2225 og Nicholas 'MRI
Myndir frá 2226 og Nicholas 'MRI
Myndir frá 2227 og Nicholas 'MRI

Eftirfarandi eru húð útkoma gert á sjúkrahúsi barna, Boston MA on Aug 18, 2008

Í síðustu 2 eru sjónu myndir og voru teknar 17. september 2008 á sjúkrahúsið Boston barnalaga.