Gene Testing

Enzima test
non hanno rivelato alcuna attività di peptidasi tripeptidilica (TPP1)

L'analisi molecolare

identificato la mutazione CLN2
omozigote c
523-1 G> C
g. 3556 G> C
con omozigote polimorfismo g.3767 T> C

Le immagini MRI

Clicca sui link sottostanti per visualizzare le immagini MRI:

Immagini dal 2223, Nicholas 'MRI
Immagini dal 2224, Nicholas 'MRI
Immagini dal 2225, Nicholas 'MRI
Immagini dal 2226, Nicholas 'MRI
Immagini dal 2227, Nicholas 'MRI

Di seguito sono biopsie cutanee effettuate presso l'ospedale per bambini, Boston MA il 18 settembre 2008

Gli ultimi due sono immagini della retina e sono state scattate il 17 settembre, 2008 at Children Hospital di Boston.