Nicholas è nato il 9 maggio 2003. Era un bel bel ragazzo sano a 9 £ 3 oz e 22 pollici. Le sue uniche difficoltà a venire nel nostro mondo era che lui era molto affamato e sempre avuto un momento difficile mettersi a dormire. Aveva bisogno di un sacco di amore e pazienza, ma abbiamo capito le sue esigenze per farlo felice. Ha incontrato tutte le tappe di età appropriate per un bambino.

Nicholas è andato a tempo pieno all'asilo a 4 mesi e sono tornato al mio lavoro come dietista renale in un centro di dialisi. Ha sempre avuto un momento difficile, lasciando a me la mattina, ma dopo 20 minuti era in grado di unire nelle attività di classe. E 'cresciuto in un felice, ragazzo attento e sociale che tutti volevano essere intorno. Ha iniziato come leader e ha avuto un sacco di buoni amici. Ha sempre accolto con favore il nuovo ragazzo in classe con le braccia aperte e ottenuto a tutti di giocare a treni, automobili da corsa e supereroi. Era anche in grado di comunicare a me che male ai piedi spesso tenendo loro e piangere. Intorno all'età di 2, ho notato che, sebbene Nicola era molto sociale, egli non pronunciare le parole correttamente. Ho detto al nostro pediatra le mie preoccupazioni ed è stato testato da un programma statale denominato "nascita a 3" ma lui ha superato a pieni voti. Il nostro medico, al momento mi ha detto che il suo discorso sarebbe voluto del tempo perché aveva tante infezioni dell'orecchio come un bambino ha sentito le parole in modo errato. E i suoi piedi erano solo "dolori di crescita" che ho escluso e si è trasferito sul.

Ci siamo trasferiti in NH dal CT quando mio marito terminato la sua borsa di studio medico. Nicholas ha iniziato una nuova scuola materna all'età di 3 anni. Si stabilì in classe molto bene.

Due giorni dopo Nicholas girato 4 ha avuto un attacco a scuola. Abbiamo pensato che questo sequestro sarebbe stata una cosa che tempo avevamo festeggiato un sacco per il suo compleanno. Abbiamo anche pensato che forse le cose erano più era fatto e si sente stanchi. Un mese dopo ebbe la sua prima grande crisi mal che è durato circa 25 minuti. Abbiamo programmato di vedere un neurologo per uno studio di MRI e EEG. La risonanza magnetica in quel momento è tornato normale, ma quando siamo tornati a rivedere la sua iniziale MRI un anno più tardi e c'era un possibile lieve atrofia cerebellare.

Abbiamo iniziato Nicholas sui farmaci epilessia numerosi. Ma, non è mai stato controllato dopo 1 1/2 anni di aver avuto più di 75 sequestri abbiamo ancora pensato che questo era solo il percorso di epilessia. Era in Carbatrol, Tegretol, Depakote e infine Trileptal. Sempre a raggiungere una dose massima e mai sotto alcun controllo. Anche lasciandolo a zone, stanco, agitato e molto affamati. Ho sempre sentito che era una bomba a orologeria per un altro sequestro, ma non abbiamo lasciato che rallentano il nostro programma fitto di appuntamenti. Nicholas era ancora coinvolta nella ginnastica nuoto, T-ball, e tae kwon doe, flag football e calcio. Amava essere coinvolti in modo che non si è fermata nella sua attività meno che non avesse un sequestro o indicato che non voleva partecipare.

Girando 4 anni è stato un anno difficile per Nicholas. Ho notato un sacco di cambiamenti. Il suo comportamento è diventato estremamente difficile. Aveva un sacco di sfogo fuori, agitazioni, comportamenti ossessivi, è diventato molto emotivo, così come a volte violento e ha cominciato a essere distante da amici. Di mettersi a dormire la notte ha continuato ad essere difficile. Ero sulla mia strada per trovare uno specialista del comportamento di aiutarmi a capire meglio. Ho pensato che questo comportamento è stato legato alla nascita di suo fratello William nell'autunno del 2006. Nicholas successivo è stato diagnosticato con ADHD e messo in Concerta dal nostro neurologo. Che ha aiutato un po 'con il suo comportamento rallentando giù, ma che anche lo lasciò più ansiosi e suddivisa in zone. Che non era il mio obiettivo per il suo comportamento. Nel corso di quest'anno Nicholas ha iniziato a guardare la televisione chiudere e mettere i libri al suo viso quando si guarda a loro. Ho messo in guardia il nostro pediatra e siamo andati a due oculista diverso. Il primo oculista ha riferito che stava bene e ha fissato una visita in un anno, secondo l'oculista ha riferito che era solo miope ed abbiamo ottenuto occhiali.

Punto di rottura Nicholas era alla fine di agosto 2008, quando avrebbe dovuto iniziare a scuola materna all'età di 5. Aveva cominciato ad avere allucinazioni una notte dicendoci che stava vedendo "draghi volanti" ed è stato molto agitato per ore. Continuò ad essere incontrollata sui suoi farmaci sequestro e ha attraversato un fine settimana con 8 sequestri in un arco di 3 giorni. E 'stato ricoverato in ospedale per bambini a Boston dipartimento di emergenza. Nicholas è stato diagnosticato con encefalopatia tossica a causa dei suoi farmaci sequestro (anche se non era ad una dose tossica). Siamo stati mandati a casa con una dose inferiore di Trileptal. Pochi giorni dopo ha continuato ad avere convulsioni e allucinazioni. Ci siamo fermati i suoi farmaci sequestro a casa e lo tenne in Ativan (utilizzati per i sequestri a grappolo). Ha finalmente smesso di allucinazione. Siamo stati ancora una volta ricoverati in ospedale per bambini due giorni dopo per uno studio di lunga settimana EEG. In quali sono stati posti elettrodi sulla testa e videro la sua attività cerebrale durante il giorno e notte per un arco di 4 giorni. I medici sono stati ancora perplesso perché non aveva il controllo delle crisi per l'anno passato. Ho rivisto con loro nella storia dettaglio Nicholas dalla nascita e ha sottolineato che Nicholas non aveva progredire dall'età di quattro anni. Ci sono poi in programma di vedere un oculista a loro ospedale (dal momento che Nicholas non poteva nemmeno vedere la TV in camera), test genetici e un'altra risonanza magnetica.

L'oculista ha riferito che Nicholas aveva la degenerazione della retina congenita e in realtà è legalmente cieco. E il dottore alluso al fatto che egli può avere NCL, ma non ci danno alcun dettaglio. Poi aveva fatto una risonanza magnetica che ha mostrato atrofia cerebrale significativo rispetto all'anno passato. Avere questi risultati sia rivolto verso la diagnosi di NCL / Batten malattia. Infine aveva fatto una biopsia della pelle, che è tornato positivo per la malattia di Batten.

Dal momento che la diagnosi che sono meglio in grado di fornire Nicola con i servizi di cui ha bisogno. Lo abbiamo iniziato in una classe nuova scuola materna ed è ora uniti da un LPN. Egli riceve PT, OT e il discorso tutto due volte a settimana. Nel discorso ha iniziato a imparare il linguaggio dei segni per l'uso in un secondo momento. Nicholas continua a prendere solo Ativan per il suo controllo delle crisi che non è un piano a lungo termine, ma ha avuto un buon controllo delle crisi, per ora ed è più se stesso. Sembra felice complessiva e la vita è più facile. Cerchiamo di fare ogni giorno un "buon giorno" che conta.

Nicholas è attualmente ancora molto attiva. Si continua solo ad essere coinvolto nel calcio, ma lui gode ancora nuotare, giocare al parco giochi e stare con gli amici.

Speriamo di poter beneficiare di uno studio sulla malattia di Batten rallentare o fermare la malattia. Così nel frattempo ci stiamo concentrando sulla godendo Nicholas oggi e raccolta di fondi per una cura.

Vi vogliamo bene Nicholas!