הגן בדיקה

האנזים בדיקות
עולה כי אין פעילות peptidase tripeptidyl (TPP1)

מולקולרית ניתוח

זיהו מוטציה CLN2
הומוזיגוטים ג
523-1 G> C
גרם. 3556 G> C
עם הומוזיגוטים g.3767 פולימורפיזם T> C

ה-MRI תמונות

לחץ על הקישורים הבאים כדי להציג תמונות ה-MRI:

תמונות מ 2223, MRI ניקולס "
תמונות מ 2224, MRI ניקולס "
תמונות מ 2225, MRI ניקולס "
תמונות מ 2226, MRI ניקולס "
תמונות מ 2227, MRI ניקולס "

להלן ביופסיות עור שנעשו בבית החולים לילדים, בוסטון ותואר שני ב 18 ספטמבר 2008

2 האחרון הם תמונות הרשתית צולמו ב -17 בספטמבר, 2008 בשעה החולים לילדים בבוסטון.