遺伝子実験

酵素試験
ペプチジルペプチダーゼのない活動（TPP1）が認められなかった

分子解析

CLN2突然変異を同定した
ホモ接合体C
523から1 G> C
グラム。 3556 G> C
ホモ接合体多型g.3767 T> Cと

MRI画像

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2223年、ニコラスMRIからの画像
2224年、ニコラスMRIからの画像
2225年、ニコラスMRIからの画像
2226年、ニコラスMRIからの画像
2227年、ニコラスMRIからの画像

以下は、2008年9月18日に子供の病院、マサチューセッツ州ボストンで行わ皮膚生検です。

最後の2は、網膜像であり、ボストン小児病院で2008年9月17日に撮影された。