ニコラスは、2003年5月9日に生まれました。 彼は9ポンド3オンスと22インチの美しいハンサム健康な少年だった。 私たちの世界に入って来る彼の唯一の困難は、彼が非常に空腹だったということでしたし、また常にスリープ状態に落ち着い難しい時間を過ごしました。 彼は愛と忍耐を必要としますが、我々は彼を幸せにする自分のニーズを考え出した。 彼は幼児のためにすべての年齢層に適切なマイルストーンに会った。

ニコラスは、4ヶ月で保育園フルタイムに行き、私は透析センターの腎栄養士としての仕事に戻った。 彼はいつも午前中に私を残し困難な時期があったが、20分後に彼がクラス活動に参加することができました。 彼は、誰も周りになりたいと思っている幸せ、思いやりや社会少年へと成長しました。 彼はリーダーとして始まった、彼は良い友達がたくさんいました。 彼はいつも両​​手を広げてクラスに新しい子供を歓迎し、誰もが列車、レースカーとスーパーヒーローを演じるようになった。 彼はまた彼の足はそれらを保持していると泣いていることが多い傷つけることを私に伝えることができました。 2歳頃、私はニコラスは非常に社会的であったが、彼は正しく単語を発音しなかったことに気づいた。 私たち小児科医私の懸念を伝え、彼は "3に誕生"と呼ばれる状態のプログラムによってテストされましたが、彼は見事にパスしました。 当時の私たち医師は、彼が間違って言葉を聞いた幼児ように多くの耳の感染症を持っていたので彼のスピーチには時間がかかるだろうと言った。 と彼の足は単に "成長の痛み"であった私はそれを除くと上に移動。

私の夫は彼の医学の交わりを終えたときに我々はCTからNHに移動しました。 ニコラスは、3歳で新しい保育園を開始しました。 彼は非常によくクラスに定住した。

ニコラスが4になって二日後、彼は学校で発作を持っていた。 我々は彼の誕生日のために多くのことを祝ったようにこの発作が1回のものになるだろうと思った。 また、多分物事が以上行われたと考え、彼が上に疲れました。 一ヶ月後、彼は約25分続いた彼の最初壮大な発作の発作を持っていた。 我々は、MRIや脳波研究のために神経科医を参照してくださいする予定です。 その時のMRIは正常に戻って来たが、我々は後に彼の初期のMRI年を確認するには戻って、可能な場合は若干の小脳萎縮があった。

我々は、多くのてんかん薬でニコラスを開始しました。 1 1/2年は、我々はまだ、これはてんかんのパスだけだと思った75発作を上にあった後しかし、彼が制御されていませんでした。 彼はCarbatrol、テグレトール、デパコート、最後Trileptalにあった。 常に任意のコントロールの下で最大投与量に到達しません、決して。 また彼は、ゾーン疲れ、興奮し、非常に空腹残す。 私はいつも、彼は別の押収のための時限爆弾と感じたが、我々はこれが私たちの忙しいスケジュールを遅らせることはできません。 ニコラスはまだ水泳、Tボール、体操、テコンドー雌、フラッグフットボール、サッカーに関わっていました。 彼は発作を持っていたか、彼は出席したくなかった指示がない限り、我々は彼の活動に止まらなかったので、彼が関与して好きでした。

4歳のターニングそれはニコラスのために困難な年でした。 私は多くの変更に気づいた。 彼の行動は非常に困難になった。 彼はアウト爆発、扇動、強迫行動がたくさんあった、非常に感情的なだけでなく、時には暴力的になったようや友人から遠くになるようになりました。 夜眠りに落ち着いてすることは困難であり続けた。 私は良い彼を理解するための行動の専門家を見つけるために私の方法にあった。 私はこの現象は2006年の秋に彼の兄ウィリアムの誕生に関連していたと思いました。 ニコラスの次は、ADHDと診断され、私たちの神経科医によってコンサータに置かれた。 それは彼を減速によって彼の行動と少し助けになったのですが、それはまた、彼は多くの不安とゾーン残しました。 どの彼は行動のための私の目的ではありません。 それらを見たとき、今年中にニコラスは、テレビを閉じて彼の顔に本を入れて見るようになりました。 私たちの小児科医に警告し、我々は2つ​​の異なった眼科医に行ってきました。 第一眼科医は、彼が大丈夫だったと報告し一年で訪問を予定し、第二眼科医は、彼が近くに先見の明であったことを報告し、我々は眼鏡を得た。

彼が5歳の時に幼稚園を始めることになっていたときにニコラスの限界点は2008年8月の終わりにあった。 彼は、 "フライング·ドラゴン"を見ていた私たちに伝えることで、一晩の幻覚を開始した、非常に時間攪拌した。 彼は彼の発作の薬で制御されていないことを継続し、3日間のスパンで8発作で週末を通り抜けた。 彼はボストンの救急部門​​の児童病院に入院した。 ニコラスは、彼の発作の薬（彼が毒性用量ではなかったが）に起因する中毒性脳症と診断されました。 我々はTrileptalの低用量で帰宅されました。 数日後、彼は発作を持っていると幻覚を続けた。 我々は、自宅で完全に彼の発作の薬を停止し、Ativan（クラスタ発作に使用される）で彼を開催しました。 彼はついに幻覚を停止しました。 我々は、再び一週間の脳波研究のための二日後に子供の病院に入院した。 れている電極は、彼の頭の上に配置され、彼らは4日間のスパンのために昼と夜の間に彼の脳の活動を見ていました。 彼は過去の年間発作のコントロールを持っていなかった理由は、医師はまだ困惑しました。 私は生まれてから詳細ニコラスの歴史の中で一緒に検討し、ニコラスは、4歳の時から進行していなかったことを強調した。 我々は、その後、その病院の眼科医（ニコラスも私たちの部屋でテレビを見ることができなかったので）、遺伝子検査や別のMRIを見て予定されていた。

眼科医は、ニコラスは、先天性網膜変性を有しており、実際に法的に盲目であることを報告した。 と医者は、彼がNCLを持っているかもしれませんが、私達に細部を与えなかったことをほのめかした。 彼はその後、MRI検査では、昨年から大幅な脳萎縮が認められている行っていた。 これらの知見を持つことの両方がNCL /バッテン病の診断に向かって指摘した。 最後に彼は肌がバッテン疾患の肯定来た行って生検があった。

診断以来、私たちはよりよい彼が必要とするサービスでニコラスを提供することができます。 我々は、新しい幼稚園のクラスに彼を始め、彼は今LPNによって結合されます。 彼はすべての週二回PT、OTと音声を受信します。 演説の中で後で使用するために手話を学ぶために始めました。 ニコラスは、長期計画ではありませんが、彼は今のところ良い発作のコントロールを持っており、彼自身よりは彼の発作コントロールのためだけAtivanを取るし続けています。 彼は幸せな全体的なようで、生活が容易になります。 私たちは、毎日 "いい一日"というカウントをするようにしてください。

ニコラスは現在も非常に有効です。 彼はサッカーだけに関与することを続けますが、彼はまだプレイグラウンドで遊んで、友人とされて、泳いで楽しんでいます。

我々は、病気の進行を遅らせるまたは停止するにはバッテン病の研究の対象となるように願っています。 ので、その間に我々は今日、治療のための資金調達ニコラスを楽しむことに力を注いでいます。

私たちはあなたを愛するニコラス！