진단 연구

유전자 테스트

효소 시험
tripeptidyl의 펩티다제에 대한 활동 (TPP1)을 공개하지

분자 분석

CLN2 변이를 식별
homozygous합니다
523-1 G> C
g. 3,556 G> C
homozygous 다형성 g.3767 T> C로

MRI 이미지

MRI 영상을 보려면 아래 링크를 클릭하십시오 :

2223, 니콜라스 'MRI의 이미지
2224, 니콜라스 'MRI의 이미지
2225, 니콜라스 'MRI의 이미지
2226, 니콜라스 'MRI의 이미지
2227, 니콜라스 'MRI의 이미지

다음은 2008년 9월 18일에 아동 병원, 보스턴 메사추세츠에 할 피부 biopsies입니다

지난 2 망막 이미지이며, 어린이 병원 보스톤에 2008년 9월 17일에서 찍었던.

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