Genų Testavimas

Fermentų bandymai
atskleidė, nėra tripeptidyl peptidazės veiklą [TPP1)

Molekulinė analizė

nustatė CLN2 mutacija
homozigotinį c
523-1 G> C
gr. 3556 G> C
homozigotinį Polimorfizmas g.3767 T> c

MRT vaizdai

Spustelėkite toliau esančias nuorodas, kad galėtumėte peržiūrėti patį magnetinio rezonanso vaizdą:

Vaizdai iš 2223, Nikolajus MRT
Vaizdai iš 2224, Nikolajus MRT
Vaizdai iš 2225, Nikolajus MRT
Vaizdai iš 2226, Nikolajus MRT
Vaizdai iš 2227, Nikolajus MRT

Taip yra odos biopsijos padaryti Vaikų ligoninę, Boston MA on Sept 18, 2008

Paskutiniai 2 yra tinklainės vaizdus, ​​ir buvo priimtas rugsėjo 17, 2008 Bostono Vaikų Ligoninėje.