Nikolajs ir dzimis 9 maijā, 2003. Viņš bija skaists skaists veselīga puika 9lbs 3 oz un 22 collu. Viņa tikai grūtības, kas nonāk mūsu pasaulē bija, ka viņš bija ļoti izsalcis un arī vienmēr bija grūti laiku iekārtoties gulēt. Viņam vajadzēja daudz mīlestības un pacietības, bet mēs sapratu, viņa vajadzības, lai padarītu viņu laimīgu. Viņš satika visus vecuma attiecīgos pagrieziena uz zīdaini.

Nikolajs devās uz daycare pilna laika 4 mēneši, un es devos atpakaļ uz manu darbu kā nieru diētas pie dialīzes centrā. Viņš vienmēr bija grūti laikā atstājot mani no rīta, bet pēc 20 minūtēm viņš varēja pievienoties vērā klases aktivitātēm. Viņš izauga par laimīgu, rūpes un sociālo zēns ka visi gribēja, lai būtu apkārt. Viņš sāka pie kā līderi un viņš bija daudz labu draugu. Viņš vienmēr ir apsveikušas jauno kazlēnu vērā klases ar atplestām rokām un ieguva ikvienam spēlēt vilcienus, sacīkšu automašīnas un superheroes. Viņš bija arī iespēja sazināties ar mani, ka viņa kājas sāp bieži, turot tos un raud. Ap 2 gadu vecumam, es pamanīju, ka kaut Nikolajs bija ļoti sabiedriski viņš neizrunā vārdus pareizi. Es teicu mūsu pediatrs manas bažas, un viņš tika pārbaudīta valsts programmu, ko sauc "dzimšanas līdz 3", bet viņš iet ar peld krāsas. Dakteris brīdī man teica viņa runu prasīs laiku, jo viņš bija tik daudz ausu infekcijas, kā zīdainis viņš dzirdējis vārdus nepareizi. Un viņa kājas bija tikai "neērtības" Es izslēgušas, ka un pārcēlās uz.

Mēs pārcēlās uz NH no CT, kad mans vīrs pabeidza savu medicīnisko sadraudzību. Nikolajs sāka jaunu pirmsskolas pulksten 3 gadu vecuma. Viņš apmetās uz klasi ļoti labi.

Divas dienas pēc Nikolasa pagriezās 4 Viņš bija lēkme skolā. Mēs domāja, tas arests bija būs vienreizēja lieta kā bijām svinēja daudz par viņa dzimšanas dienu. Mēs arī domāju, ka varbūt viss bija pāri darīts, un viņš bija pār noguris. Mēnesi vēlāk viņš bija viņa pirmā grand mal krampji, kas ilga apmēram 25 minūtes. Mēs paredzēta, lai redzētu neirologs uz MRI un EEG pētījumā. Toreiz MR atgriezās normālā, bet, kad mēs devāmies atpakaļ pārskatīt savu sākotnējo MRI gadu vēlāk, un tur bija iespējama neliela smadzenīšu atrofija.

Mēs sākām Nikolaju uz daudziem epilepsija medikamentiem. Bet, viņš nekad kontrolēta pēc 1 1/2 gadu, kam bijusi vairāk nekā 75 lēkmes mēs joprojām domāju, ka tas bija tikai ceļš epilepsiju. Viņš bija Carbatrol un Tegretol un Depakote un visbeidzot Trileptal. Vienmēr sasniedz maksimālo devu, un nekad un nekādos kontrolē. Arī atstājot viņam zoned, noguris, satraukts un ļoti izsalkuši. Es vienmēr uzskatīja, viņš bija laiks, bumba vēl konfiskāciju, bet mēs neesam let, ka palēnināt mūsu aizņemts grafiku. Nikolajs bija vēl iesaistīts peldēšana, T-bumba, vingrošana, Tae Kwon Doe karoga futbols un futbola. Viņš mīlēja arī iesaistoties tāpēc mēs neapturēja viņa darbībās, ja vien viņam bija krampji vai norādīta viņš negribēja piedalīties.

Pagriežot 4 gadi bija grūts gads Nikolajam. Es pamanīju daudz izmaiņu. Viņa uzvedība kļuva ārkārtīgi grūti. Viņam bija daudz out uzplūdi un agitations, obsesīvi uzvedība, kļuva ļoti emocionāla, kā arī vardarbīgu reizēm un sāka būt tālu no draugiem. Iekārtoties gulēt naktī joprojām ir grūti. Man bija par manu veids, kā atrast uzvedības speciālistu, lai palīdzētu man saprast viņu labāk. Es domāju, šāda uzvedība ir saistīta ar dzimšanas viņa brālis William rudenī 2006. Nikolajs nākamais tika diagnosticēta ADHD un laiž Concerta mūsu neirologam. Kas palīdzēja mazliet ar savu uzvedību, palēninot viņu uz leju, bet arī atstāja viņu vairāk noraizējies un zoned. Kas nebija mans mērķis viņa uzvedību. Šajā gadā Nikolajs sāka skatīties televīzijas slēgt un nodot grāmatas sejā skatoties uz viņiem. Es brīdināti mūsu pediatrs un mēs devāmies uz divu dažādu oftalmologa. 1. oftalmologs ziņots viņš bija naudas sodu un ieplānojusi apmeklēt vienā gadā, 2. oftalmologs ziņoja, ka viņš bija tikai tuvu neredzīgiem un ieguvām brilles.

Nikolajs lūzumpunkts bija beigās, 2008.gada augustā, kad viņš bija paredzēts sākt bērnudārza vecumā 5. Viņš sāka izsaukt halucinācijas vienu nakti, stāstot viņam bija redzēt "peld pūķi" un bija ļoti satraukti par stundām. Viņš turpināja būt nekontrolētu viņa krampju zāles un pārdzīvoja nedēļas nogalē ar 8 krampjiem virs 3 dienu span. Viņš tika uzņemts Bērnu slimnīcā Bostonā neatliekamās palīdzības nodaļu. Nikolajs tika diagnosticēta ar toksiskiem encefalopātijas dēļ viņa arestu medikamentiem (lai gan viņš nebija tādā toksisku devu). Mums tika nosūtīts mājās ar zemāku devu Trileptal. Dažas dienas vēlāk viņš turpināja krampjus un halucinācijas. Mēs apstājāmies viņa lēkmju zāles pilnīgi mājās un turēja uz Ativan panta izmanto šķembu krampji). Viņš beidzot apstājās halucinācijas. Mēs bijām atkal uzņemts Bērnu slimnīcā divas dienas vēlāk nedēļas ilgu EEG pētījumā. Kurā elektrodi tika ievietoti galvā un viņi skatījās savu smadzeņu darbību laikā dienu un nakti ilgst 4 dienas. Ārsti joprojām neizprot, kādēļ viņš nebija krampju kontroli par iepriekšējo gadu. Es pārskatīju ar tiem sīkāk Nicholas vēsturi no dzimšanas un uzsvēra, ka Nikolajs nebija progresēt kopš četru gadu vecumā. Mēs pēc tam tika plānots, lai redzētu, pie oftalmologa viņu slimnīcā (kopš Nikolaja nevarēja pat redzēt TV mūsu istabā), ģenētiskā testēšana un citu MR.

Oftalmologs ziņoja, ka Nikolass bija iedzimta tīklenes deģenerāciju un ir faktiski juridiski neredzīgajiem. Un ārsts norādīja, ka viņš var būt NCL taču nedeva mums nekādas ziņas. Viņš tam bija MR darīt, kas liecināja par ievērojamu smadzeņu atrofija no pagājušajā gadā. Ņemot šos atklājumus gan norādīja uz to diagnozi NCL / Batten slimību. Visbeidzot viņš bija ādas biopsija darīt, kas atgriezās pozitīvi Batten slimības.

Kopš diagnozes mēs labāk varam nodrošināt Nikolajs ar pakalpojumiem, ko viņš vajadzībām. Mēs sākām viņu jaunā bērnudārza klases, un viņš tagad pievienojās LPN. Viņš saņem PT, OT un runas vispār divreiz nedēļā. Runā ir sākusi mācīties zīmju valodu lietošanai vēlāk. Nikolajs turpina veikt tikai Ativan viņa krampju kontroli, kas nav ilgtermiņa plānu, bet viņš ir bijis labs krampju kontroli tagad un viņš ir daudz pats. Viņš, šķiet laimīgāki kopumā un dzīve ir vieglāka. Mēs cenšamies padarīt ikdienas "laba diena", ka skaitu.

Nikolajs šobrīd joprojām ir ļoti aktīvs. Viņš tikai turpina būt iesaistīta futbolu, bet viņš joprojām bauda peldēšana, spēlējot uz atskaņošanas vietas un ir kopā ar draugiem.

Mēs ceram, ka tiesības uz Batten slimības pētījumā, kas palēninātu vai apturētu slimības. Tātad to laiku mēs esam koncentrējoties uz bauda Nikolaju šodien un finansējuma piesaisti izārstēt.

Mēs mīlam tevi Nicholas!