За Батен болести
Мојот син има Батен болест исто така, повика на невроните Ceroid Lipofuscinosis (NCL), кој е брутален и ослабувачки болест која го напаѓа сите функции на телото. Деца дијагностицирани со оваа болест се водат за исчезнати ген кој е одговорен за елиминирање на изградбата на интрацелуларен отпад во мозокот и централниот нервен систем. Со текот на времето на формирањето и опремувањето на lipofucins предизвикува овие погодените клетки да умрат. Смртта на овие клетки е погубен за мозокот и функцијата телото како што тоа предизвикува напади, слепило, деменција, неподвижност, и смртта во сите засегнати деца. На cruelest аспект е тоа што овие деца се родени со сите овие функции непроменети и искуство брзо губење на функцијата по период на нормална детски развој. Повеќето деца ќе умре на возраст меѓу 8 и 12 во доцниот Детскиот форма, која Николас има. Никола ќе се претвори 6 Мај 2009 година.
Прв го опиша во 1826 година - повеќе од 170 години - Батен болест (невроните Ceroid Lipofuscinoses), смета дека е еден од најчестите невродегенеративни болести, останува нерешена мистерија денес ... еден збунувачки болест која ги уверува своите жртви од само еден конзистентен манифестација ... почетокот смрт.
Наследна, дегенеративни невролошки болести, - Батен може да влијае на лица од било која возраст, но првенствено влијае бебиња, мали деца и децата на училишна возраст, почнувајќи неочекувано и доведува до прогресивна загуба на мозочната функција, кои подоцна ги уништува телесните функции, на крајот оставајќи ја жртвата целосно беспомошни .
Дали во случај на инфантилна (Santavnori), кон крајот на инфантилна (Jansky, Bielschowsky), малолетничка (Батен, Spielmeyer, Sjögren), или возрасен тип (Kuf, Пери), на почетокот на симптомите на Батен Diseaseare збунувачки оние. Тоа удира, без предупредување, кои влијаат визија и предизвикување напади или конвулзии.
Можеби повеќето фрустрирачки на сите е фактот дека Батен болест ретко се дијагностицира веднаш, често се меша со епилепсија или ментална ретардација, дури и шизофренија. И еднаш дијагностициран, не постои задоволителен третман и нема лек. На клиничкиот тек на болеста вклучува значителниот пад во когнитивните функции; личност и однесување промени; губење на комуникација и моторните способности; слаба циркулација, намалување на мускулната маса; хипервентилација; халуцинации, и, конечно, влошување на вегетативна состојба, која завршува во смрт.






















































Ние беа испратени на овој веб-сајт од страна на Елен Wroe, кој работел со нас во Нобл даб недвижности. Ние имаме многу слична ситуација во нашето семејство, мојата сестра-во-закон има болест наречена CADISIL, кој има многу слични симптоми, а истата прогноза, освен тоа дека се манифестира подоцна во животот од Батен заболување. Постои 50% шанси дека двете нејзините деца го имаат како добро. Нашите срца се излезе со вас, и ние сме нарачка на некои стегачи за рака. Твојот син е многу среќен да се има таква прекрасна родителите кои се подигање на свеста за овој трагичен болест. Мир и милост биде со вас.
На Cabana Семејство
Храмот NH
Се надевам дека некој може да ни даде некои одговори. Мој внука, Хана, беше dignosed оваа година околу два месеци пред нејзината 7-ми роденден со Батен заболување. Таа е во училиште, но нејзината визија се случува во брзо pase. Таа сака училиште, но на школскиот систем ја кажува ќерка ми таа е премногу непушачите да имаат во часови веќе. Тоа е што влијаат на нејзиниот брат, Пејџ, кој е две години постара од Хана. Дали има некои групи за поддршка таму за famlies кои исто така се занимаваат со оваа страшна болест? Секоја помош ќе биде прифатена.
Ви благодарам многу.