Ittestjar Gene

Ittestjar Enzyme
żvelaw l-ebda attività ta 'peptidase tripeptidyl (TPP1)

Molekulari analiżi

identifikati l-mutazzjoni CLN2
omozigotiku ċ
523-1 G> C
g. 3556 G> C
ma omozigotiku polimorfiżmu g.3767 T> C

Images MRI

Ikklikkja fuq il-links hawn taħt biex tara immaġini MRI:

Stampi mill 2223, MRI Nicholas "
Stampi mill 2224, MRI Nicholas "
Stampi mill 2225, MRI Nicholas "
Stampi mill 2226, MRI Nicholas "
Stampi mill 2227, MRI Nicholas "

Dawn li ġejjin huma bijopsiji tal-ġilda magħmula isptar tat-Tfal, Boston MA fuq Settembru 18, 2008

Il-2-aħħar immaġini huma retina u ttiehdu fuq Settembru 17, 2008 fi Tfal Isptar Boston.