Over de ziekte van Batten
Mijn zoon heeft de ziekte van Batten ook wel Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL), een brutale en slopende ziekte die alle functies van het lichaam aanvalt. Kinderen gediagnosticeerd met deze ziekte missen een gen dat verantwoordelijk is voor het elimineren van de opbouw van intracellulaire afval in de hersenen en het centrale zenuwstelsel. Na verloop van tijd de opbouw van lipofucins de oorzaak van deze aangetaste cellen sterven. De dood van deze cellen is verwoestend voor de hersenen en het lichaam de functie als het aanvallen veroorzaakt, blindheid, dementie, immobiliteit, en de dood in alle getroffen kinderen. De wreedste aspect is dat deze kinderen werden geboren met al deze functies intact en ervaren een snel verlies van functie na een periode van normale ontwikkeling van het kind. De meeste kinderen zullen sterven in de leeftijd tussen 8 en 12 in de late infantiele vorm, die Nicholas heeft. Nicholas gaat 06 mei 2009.
Voor het eerst beschreven in 1826 - meer dan 170 jaar geleden - Batten Disease (Neuronal Ceroid Lipofuscinoses), denkt dat een van de meest voorkomende neurodegeneratieve ziekten, blijft een onopgelost mysterie vandaag ... een raadselachtige ziekte die de slachtoffers van slechts een consistente manifestatie zorgt voor vroege ... dood.
Een erfelijke, degeneratieve neurologische aandoening, - Batten kunnen personen van elke leeftijd beïnvloeden, maar vooral van invloed op baby's, peuters en schoolgaande kinderen, te beginnen onverwacht en leidt tot een progressief verlies van de hersenfunctie die later vernietigt lichamelijke functies, uiteindelijk verlaten van het slachtoffer volledig hulpeloos .
Of in het geval van infantiele (Santavnori), laat infantiele (Jansky, Bielschowsky), juveniele (Batten, Spielmeyer, Sjögren), of volwassene type (KUF, Parry), de eerste symptomen van Batten Diseaseare verwarrend degenen. Het valt zonder waarschuwing, die visie en het veroorzaken van epileptische aanvallen of convulsies.
Wellicht het meest frustrerende van alles is het feit dat de ziekte van Batten zelden wordt direct gediagnosticeerd, vaak wordt verward met epilepsie of mentale retardatie, zelfs schizofrenie. En eenmaal gediagnosticeerd, is er geen bevredigende behandeling en geen genezing. Het klinische verloop van de ziekte is voorzien van een duidelijke daling in cognitieve functie, persoonlijkheids-en gedragsveranderingen, verlies van communicatie-en motorische vaardigheden, slechte doorbloeding, afname van de spiermassa, hyperventilatie, hallucinaties, en, ten slotte, verslechtering van een vegetatieve toestand, dat eindigt in dood.
We werden gestuurd deze website door Eileen Wroe, die met ons werkte bij Noble Oak Real Estate. We hebben een zeer vergelijkbare situatie in ons gezin, mijn zuster-in-law heeft een ziekte genaamd CADISIL, die zeer gelijkaardige symptomen heeft, en dezelfde prognose, behalve dat het zich later manifesteert in het leven dan Batten Disease. Er is een 50% kans dat haar beide kinderen het hebben ook. Onze harten gaan uit naar u, en we bestellen een aantal polsbandjes. Uw zoon is zeer gelukkig prijzen met zo'n geweldige ouders die bewust te maken van deze tragische ziekte. Vrede en genade zij met u.
De Cabana Family
Temple NH
Ik hoop dat iemand kan ons wat antwoorden. Mijn kleindochter, Hannah, werd dignosed dit jaar ongeveer twee maanden voor haar 7e verjaardag met Batten Disease. Ze is op school, maar haar visie gaat in een rap pase. Ze houdt van school, maar het schoolsysteem zegt mijn dochter ze is te storend meer te hebben in de klassen. Het beïnvloedt haar broer of zus, Paige, die twee jaar ouder dan Hannah. Is er een ondersteuning van groepen die er zijn voor families die ook te maken met deze vreselijke ziekte? Alle hulp zou worden gewaardeerd.
Dank je wel.