Gene Testen

Enzyme testen
duiden niet op een activiteit van tripeptidyl peptidase (TPP1)

Moleculaire analyse

gewezen op de CLN2 mutatie
homozygoot c
523-1 G> C
g. 3556 G> C
met homozygote polymorfisme g.3767 T> C

MRI-beelden

Klik op de onderstaande links om MRI-beelden te bekijken:

Beelden uit 2223, Nicholas 'MRI
Beelden uit 2224, Nicholas 'MRI
Beelden uit 2225, Nicholas 'MRI
Beelden uit 2226, Nicholas 'MRI
Beelden uit 2227, Nicholas 'MRI

De volgende zijn huidbiopten gedaan op Children's Hospital in Boston MA op 18 september 2008

De laatste 2 zijn netvlies beelden en werden op 17 september 2008 om Children's Hospital Boston.