Gene Testing

Enzyme testing
viste ingen aktivitet av tripeptidyl peptidase (TPP1)

Molekylær analyse

identifiserte CLN2 mutasjonen
homozygote c
523-1 G> C
g. 3556 G> C
med homozygot polymorfisme g.3767 T> C

MR-bilder

Klikk på lenkene under for å se MR-bilder:

Bilder fra 2223, Nicholas 'MR
Bilder fra 2224, Nicholas 'MR
Bilder fra 2225, Nicholas 'MR
Bilder fra 2226, Nicholas 'MR
Bilder fra 2227, Nicholas 'MR

Følgende er hud biopsi gjort ved Children Hospital, Boston MA på 18 september 2008

Den siste to er netthinnen bilder og ble tatt 17. september 2008 kl Barnas Hospital Boston.