Mikołaj urodził się 9 maja 2003. Był piękny przystojny zdrowy chłopiec w 9lbs 3 uncje i 22 cali. Jego jedyne trudności wchodzące w naszym świecie, że był bardzo głodny, a także zawsze miał trudny czas ustalania się do snu. On potrzebuje dużo miłości i cierpliwości ale zorientowali się jego potrzeby, aby uczynić go szczęśliwym. Poznał wszystkie stosowne do wieku kamienie milowe dla niemowlęcia.

Mikołaj udał się do świetlicy w pełnym wymiarze godzin na 4 miesiące i wróciłem do mojej pracy jako nerek dietetyka w ośrodku dializ. Zawsze miał trudny czas, pozostawiając mnie rano, ale po 20 minutach udało mu się przyłączyć do działań klasowych. Wychowywał się w szczęśliwej, chłopca, że ​​każdy chciał mieć wokół troskliwego i społecznych. Zaczął się jako lider i miał wiele dobrych przyjaciół. On zawsze z zadowoleniem nowe dziecko w klasie z otwartymi ramionami, ale każdy zagrać pociągów, samochodów wyścigowych i superbohaterów. Był także w stanie komunikować się ze mną, że jego nogi boli często trzymając je i płacze. Około 2 lat, zauważyłem, że chociaż Mikołaj był bardzo społeczny nie miał poprawnie wymawiać słowa. Powiedziałem nasz pediatra moje obawy i był testowany przez program państwowego o nazwie "urodzenia do 3", ale on zdał śpiewająco. Nasz lekarz w chwili powiedział mi jego przemówienie będzie trochę czasu, bo miał tak wiele infekcji ucha jako niemowlę usłyszał słowa nieprawidłowo. I jego stopy były po prostu "Growing Pains" Ja wyjątkiem, że i ruszył dalej.

Przeprowadziliśmy się do NH z CT, kiedy mój mąż skończył lekarza stypendium. Mikołaj rozpoczął nowy przedszkola w wieku 3 lat. Osiadł w klasie bardzo dobrze.

Dwa dni po Nicholas odwrócił 4 miał zajęcia w szkole. Myśleliśmy, że to zajęcie miało być jedna rzecz czas jak świętował wiele na jego urodziny. Pomyśleliśmy również może rzeczy były ponad zrobione i był ponad zmęczony. Miesiące później miał swój pierwszy wielki napad mal, która trwała około 25 minut. Mamy zaplanowane, aby zobaczyć neurologa do badania MRI i EEG. MRI w tym czasie wrócił normalnie, ale kiedy wróciliśmy do przeglądu początkowy MRI rok później i nie było możliwe niewielki zanik móżdżku.

Zaczęliśmy Mikołaja na wielu leków na padaczkę. Ale on nigdy nie był kontrolowany po 1 1/2 lat mając ponad 75 napadów wciąż myśleli, że to właśnie ścieżka padaczki. Był na Carbatrol, Tegretol i Depakote i wreszcie Trileptal. Zawsze osiągając maksymalną dawkę i nigdy w żadnej kontroli. Także zostawiając go Strefowy, zmęczony, poruszony i bardzo głodny. Zawsze czułem, że był bombą zegarową dla innego zajęcia, ale nie pozwól, by spowolnić nasz napięty harmonogram. Mikołaj nadal zaangażowany w pływaniu, t-ball, gimnastyka, tae kwon DOE, flaga piłka nożna i piłka nożna. Kochał jest zaangażowany, więc nie zatrzymał się w swojej działalności, chyba że miał zajęcia lub wskazane, że nie chce uczestniczyć.

Przechodząc 4 lata to był trudny rok dla Mikołaja. Zauważyłem wiele zmian. Jego zachowanie stało się bardzo trudne. Miał dużo wybuchu out, agitations, zachowania obsesyjne, stał się bardzo emocjonalny, a także gwałtowny czasami i zaczął być oddalone od przyjaciół. Osiedlenia się spać w nocy nadal jest trudna. Ja byłem w drodze do znalezienia specjalisty zachowań pomóc mi zrozumieć go lepiej. Myślałem, że to zachowanie było związane z narodzinami jego brat William jesienią 2006 roku. Nicholas następny zdiagnozowano ADHD i umieścić na Concerta przez naszą neurologa. To pomogło trochę z jego zachowania poprzez spowolnienie go, ale także pozostawił go bardziej niespokojny i strefowego. Co nie było moim celem dla jego zachowania. W tym roku Mikołaj zaczął oglądać telewizję zamknąć i umieścić książki do jego twarzy, gdy patrzy na nich. I zaalarmował naszą pediatrą i udaliśmy się do dwóch różnych okulisty. Pierwszy okulista zgłaszane był dobrze i zaplanowano wizytę w jednym roku, sekunda okulista poinformował, że był tylko blisko widzących i uzyskaliśmy okulary.

Punktem zwrotnym Mikołaj był pod koniec sierpnia 2008 roku, kiedy miała rozpocząć przedszkole w wieku 5 lat. On zaczął mieć halucynacje jednej nocy, mówiąc nam, że widzi "latających smoków" i był bardzo poruszony przez wiele godzin. On nadal być niekontrolowane na swoich leków zajęcia i przeszedł przez weekend z 8 napadów w okresie do 3 dni rozpiętości. Został przyjęty do szpitala dziecięcego w Bostonie szpitalnym oddziale ratunkowym. Mikołaja zdiagnozowano toksycznych encefalopatii (choć nie było na dawki toksycznej) z powodu swoich leków zajęcia. Zostaliśmy odesłani do domu na mniejszej dawce Trileptal. Kilka dni później nadal ma drgawki i halucynacje. Zatrzymaliśmy swoje leki napadów u siebie w domu i trzymał go na Ativan (używany do napadów klastra). W końcu zatrzymał się halucynacji. Byliśmy po raz kolejny do szpitala dziecięcego dwa dni później przez tydzień długim badaniu EEG. , W którym elektrody umieszczone na głowie i obserwowali jego aktywność mózgu podczas dnia i nocy na przestrzeni 4 dni. Lekarze wciąż zastanawia, dlaczego nie mają kontroli napadów za miniony rok. I recenzja z nich szczegółowo Mikołaja historii od urodzenia i podkreślił, że Mikołaj nie miał postęp od czwartego roku życia. Byliśmy wtedy zaplanowane, aby zobaczyć się z lekarzem okulistą w ich szpitalu (od Mikołaja nie można zobaczyć nawet telewizora w naszym pokoju), badania genetyczne i kolejny MRI.

Okulista poinformował, że Mikołaj miał wrodzonej degeneracji siatkówki i jest rzeczywiście prawnie niewidomych. I lekarz wspomniał, że może on mieć NCL, ale nie daje nam żadnych szczegółów. Miał wtedy MRI wykonane które wykazały znaczny zanik mózgu z ubiegłego roku. Mając te ustalenia zarówno skierowany do rozpoznania NCL / Batten choroby. Wreszcie miał biopsji skóry zrobione który wrócił pozytywnie na chorobę Battena.

Od diagnozy jesteśmy w stanie lepiej zapewnić Mikołaja z usług, które są mu niezbędne. Zaczęliśmy go do nowej klasy w przedszkolu i jest on teraz dołączył LPN. Otrzymuje PT, OT i mowy wszystko dwa razy w tygodniu. W mowie zaczął uczyć się języka migowego do wykorzystania w późniejszym czasie. Mikołaja w dalszym ciągu podejmuje tylko Ativan jego kontroli napadów, które nie jest długoterminowym planem, ale on miał dobrą kontrolę napadów na teraz i on jest bardziej sam. Wydaje się szczęśliwsi ogólny i życie jest łatwiejsze. Staramy się codziennie "dzień dobry", że liczy.

Mikołaj jest obecnie nadal bardzo aktywna. On tylko jest nadal zaangażowany w piłkę nożną, ale wciąż lubi pływać, grać na placu zabaw i przebywanie z przyjaciółmi.

Mamy nadzieję, że kwalifikują się do badania Batten choroby lub zatrzymanie choroby. Tak więc w tym czasie skupiamy się na korzystających Mikołaja dzisiaj i pozyskiwania funduszy na leczenie.

Kochamy cię Mikołaja!