Teste de Gene

Testes de enzima
revelou nenhuma atividade de peptidase tripeptidil (TPP1)

A análise molecular

identificado a mutação CLN2
homozigotos c
523-1 G> C
g. 3556 G> C
homozigotos com polimorfismo g.3767 T> C

Imagens de ressonância magnética

Clique nos links abaixo para ver imagens de ressonância magnética:

Imagens de 2223, a RM de São Nicolau
Imagens de 2224, a RM de São Nicolau
Imagens de 2225, a RM de São Nicolau
Imagens de 2226, a RM de São Nicolau
Imagens de 2227, a RM de São Nicolau

A seguir, são feitas biópsias de pele no Hospital Infantil, Boston MA em 18 de setembro de 2008

Os últimos 2 são imagens da retina e foram tomadas em 17 de setembro de 2008, Hospital Infantil de Boston.