Gene de testare

Enzime de testare
relevat nici o activitate de peptidazei tripeptidyl (TPp1)

Analiza moleculară

identificat mutatia CLN2
homozigotă C
523-1 G> C
g.. 3556 G> C
cu polimorfismul homozigot g.3767 T> C

Imagini RMN

Faceţi clic pe link-urile de mai jos pentru a vizualiza imagini RMN:

Imagini din 2223, RMN Nicolae "
Imagini din 2224, RMN Nicolae "
Imagini din 2225, RMN Nicolae "
Imagini din 2226, RMN Nicolae "
Imagini din 2227, RMN Nicolae "

Următoarele sunt biopsii de piele, încheiat la Spitalul de Copii, Boston MA în 18 septembrie 2008

Ultimele 2 sunt imagini de retină şi au fost luate pe 17 septembrie 2008, la Spitalul de Copii din Boston.