Nicolae sa nascut la 9 mai, 2003. El era un băiat frumos frumos sănătos la 9lbs 3 oz şi 22 de inci. Dificultăţile sale doar vin în lumea noastră a fost că el a fost extrem de foame şi, de asemenea, au avut întotdeauna un moment dificil a se stabili de a dormi. Avea nevoie de o mulţime de dragoste şi răbdare, dar am dat seama nevoilor sale să-l facă fericit. El a îndeplinit toate etapele de vârstă corespunzătoare pentru un copil.

Nicolae a plecat la timp de zi complet la 4 luni si m-am dus înapoi la slujba mea ca un dietetician renale la un centru de dializa. El a avut întotdeauna un moment dificil lăsându-mă în dimineaţa, dar după 20 de minute el a fost capabil să se alăture în activităţile de clasă. El a crescut într-un băiat fericit, grijuliu şi sociale care toată lumea a vrut să fie în jur. El a pornit ca un lider şi a avut o multime de prieteni buni. El a salutat mereu nou copil în clasă, cu braţele deschise şi a luat toată lumea să joace trenuri, masini de curse şi de super-eroi. El a fost, de asemenea, posibilitatea de a comunica pentru a-mi că picioarele lui ranit de multe ori prin care le deţine şi plângând. În jurul vârstei de 2, am observat că, deşi a fost foarte Nicolae sociale pe care el nu pronunţă corect cuvintele. I-am spus pediatrul nostru preocupările mele şi a fost testat de către un program de stat numit "naştere la 3", dar el a trecut cu brio. Medicul nostru de la data mi-a spus discursul său ar avea nevoie de timp pentru că el a avut atât de multe infectii ale urechii ca un copil care a auzit cuvintele incorect. Şi picioarele sale au fost doar "dureri de creştere", cu excepţia că am şi mutat pe.

Ne-am mutat la NH din CT cand sotul meu a terminat părtăşia lui medicală. Nicolae a început o nouă grădiniţă de la vârsta de 3 ani. El a stabilit în clasă foarte bine.

Două zile după ce Nicolae avansat la 4 a avut un atac de apoplexie la şcoală. Am crezut că această confiscare a fost sa fie un lucru un timp, ca ne-am sarbatorit o mulţime de ziua lui. Am gândit că poate, de asemenea, lucrurile s-au făcut şi pe el a fost de peste obosit. O luna mai tarziu a avut prima sa mare sechestru mal, care a durat aproximativ 25 de minute. Am programat pentru a vedea un medic neurolog pentru un studiu RMN şi EEG. RMN de la acel moment a venit înapoi normal, dar când ne-am dus înapoi la revizuirea sa iniţială RMN un an mai târziu şi nu a fost o atrofie cerebeloasa uşoară posibil.

Am inceput pe Nicolae medicamente epilepsie numeroase. Dar, el nu a fost niciodată controlată după 1 1/2 ani au avut peste 75 de crize noi încă crezut că acest lucru a fost doar calea de epilepsie. El a fost pe Carbatrol, Tegretol, Depakote şi în cele din urmă Trileptal. Ajunge întotdeauna o doză maximă şi nu sub orice control. De asemenea, lasandu-l declarată, obosit, agitat şi extrem de foame. Întotdeauna am simţit că a fost o bombă de timp pentru un alt sechestru, dar nu ne-am lăsa ca incetini programul nostru de ocupat. Nicolae a fost încă implicat în gimnastica de înot, T-ball, tae kwon DOE, pavilion de fotbal şi fotbal. El a iubit fiind implicat astfel încât nu ne-am opri în activităţile sale excepţia cazului în care el a avut un atac de apoplexie sau a indicat că nu a vrut să participe.

Transformarea de 4 ani, a fost un an dificil pentru Nicholas. Am observat o mulţime de schimbări. Comportamentul său a devenit extrem de dificil. El a avut o mulţime de izbucnire din, agitaţii, comportamente obsesive, a devenit foarte emoţională, precum şi violent la ori şi a început să fie îndepărtat de la prieteni. Stabilindu-se în jos pentru a dormi la noapte a continuat să fie dificilă. Am fost pe drumul meu de a găsi un specialist comportament să mă ajute să-l înţeleagă mai bine. Am crezut că acest comportament a fost legată de naşterea de fratele său William, în toamna anului 2006. Nicolae următor a fost diagnosticat cu ADHD şi a pus pe Concerta de neurolog nostru. Care a ajutat un pic cu comportamentul său de încetinirea-l jos, dar care, de asemenea, l-au lăsat mai neliniştit şi declarată. Ceea ce nu a fost scopul meu pentru comportamentul său. În acest an Nicolae a început să se uite la televizor a închide şi a pus cărţile pe faţă atunci când se uită la ei. Am alertat pediatru noastră şi ne-am dus la două oftalmolog diferite. Oftalmolog raportat pentru prima oara a fost bine şi a programat o vizită într-un an, medicul oftalmolog secunde a raportat că el a fost doar aproape de deficienţe de vedere şi am obţinut ochelari.

Nicolae punct de rupere a fost la sfârşitul lunii august 2008, când a fost trebuia să înceapă de la grădiniţă vârsta de 5 ani. El a început să halucina o noapte spunându-ne de el a fost văzut "Flying dragoni" şi a fost extrem de agitat pentru ore. El a continuat să fie necontrolate pe medicamente sechestru sale şi a trecut printr-un week-end cu 8 convulsii peste un interval de 3 zile. El a fost internat la Spitalul de Copii din Boston, în departamentul de urgenta. Nicolae a fost diagnosticat cu encefalopatie toxică din cauza medicamente sechestru lui (deşi el nu a fost la o doză toxică). Am fost trimis acasă pe o doză mai mică de Trileptal. Câteva zile mai târziu, el a continuat să aibă convulsii şi halucinaţii. Ne-am oprit medicamente sale sechestru complet la domiciliu şi l-au ţinut pe Ativan (folosită pentru crizele de grup). El a oprit în cele din urmă halucinaţie. Am fost din nou admise la Spitalul de Copii două zile mai târziu, pentru un studiu de săptămâna EEG lung. În care electrozii au fost plasate pe capul lui şi au privit activitatea creierului in timpul zi si noapte pentru o durata de 4 zile. Medicii au fost încă nedumerit de ce el nu avea controlul convulsiilor pentru anul trecut. Am revizuit cu ei în detaliu istoria Nicolae de la naştere şi a subliniat că Nicolae nu a progresa de la vârsta de patru ani. Am fost apoi programate pentru a vedea un oftalmolog de la Spitalul lor (de la Nicolae nu a putut vedea chiar televizorul din camera noastră), testarea genetică şi un alt RMN.

Oftalmolog a raportat că a avut Nicolae degenerarea retinei congenitale şi este, de fapt punct de vedere legal orb. Şi medicul a făcut aluzie că el ar putea avea NCL, dar nu ne-a dat nici un detaliu. El apoi a făcut un RMN care a arătat atrofie a creierului semnificative din ultimul an. Având aceste rezultate, atât a arătat spre diagnosticul de CCN / Batten bolii. În cele din urmă el a avut o biopsie cutanată făcut, care a intrat din nou pozitiv pentru boala Batten.

Deoarece diagnosticul suntem mai în măsură să furnizeze Nicolae cu serviciile de care are nevoie. L-am început într-o grădiniţă nouă, iar el este acum unite printr-o LPN. El primeşte PT, OT şi vorbire tot de două ori pe săptămână. În discursul a început să înveţe limbajul semnelor pentru a fi utilizate la un moment ulterior. Nicolae continuă să ia doar Ativan pentru controlul convulsiilor lui, care nu este un plan pe termen lung, dar el a avut controlul convulsiilor bun pentru acum şi el este mai mult el însuşi. El pare mai fericit de ansamblu şi de viaţă este mai uşor. Noi încercăm să facem de zi cu zi o "zi buna", care contează.

Nicolae este în prezent încă foarte activ. El doar continuă să fie implicat în fotbal, dar el încă se bucură de înot, joacă pe teren de joacă şi a fi cu prietenii.

Sperăm să fie eligibil pentru un studiu de boala Batten a încetini sau a opri boala. Deci, în timp, înseamnă că suntem concentrându-se pe bucură de Nicolae astăzi şi strângerea de fonduri pentru un leac.

Noi te iubim Nicolae!