29 февраля 2012 редки день болезни ........
Мы хотели бы почтить детей с редким заболеванием, в этом месяце, как наш сын Николай, который имеет планка заболевания (LINCL).
Статистика по редким заболеванием являются удивительными. 1 из 10 американцев, пострадавших от некоторых типов редкое заболевание. Это огромное количество людей - 30 миллионов в США в соответствии с НИЗ (и более 350 миллионов по всему миру). Знаете ли вы, что существует 7000 различных видов редких заболеваний? Количество препарата разрешений на все сообщество редких заболеваний каждый год крайне мала - возможно, только 5 или так препаратов в год из 21 общего препаратов FDA одобряет. На сегодняшний день только 5% от редких болезней есть лечение! Для 95% редких заболеваний, нет ни одного утвержденного лечения. Баттен болезнь является одной из тех 95%!
Для получения дополнительной информации о редких заболеваний. Пожалуйста, нажмите здесь для редких САЙТ БОЛЕЗНИ
Epidermolysis буллезной (EB) Щелкните здесь для natinoal веб-сайт
EB это группа заболеваний, характеризующихся образование пузырей после незначительной травмы кожи. Это семейство расстройств, большинство из которых по наследству, в диапазоне 
тяжести от легкой до сильно отключения и опасных для жизни заболеваний кожи. Это редкое генетическое заболевание, поражает всех этнических и расовых групп. Оценки показывают, что около 100000 американцев страдают от той или иной форме EB.
Попробуйте представить себе человека, с болезненной раны похожи на ожоги, охватывающего большую часть своего тела. В отличие от ожогов эти раны никогда не уйти. Для детей, езда на велосипеде, катание на коньках, или участие в спортивных трудно, потому что нормальная деятельность детей вызывает хронические болячки. Раны могут покрывать до 75 процентов тела. Представьте себе диету только жидкости или мягкую пищу, потому что пузырей и рубцов происходит в ротовой полости и пищевода. Рубцы также вызывает пальцы рук и ног, чтобы сливаться, в результате чего деформации, которые серьезно ограничивают функции. Представьте себе жизнь связана с больницами для лечения ран, переливания крови, биопсии и операций. Глаза часто блистер предотвращения взгляд на несколько дней. Хроническая анемия снижает энергию и рост замедляется. Существует мало надежды на жизнь после 30 лет. Дети с EB часто называют бабочка детей, потому что их кожа настолько чувствительна, как крылья бабочки.
Смотреть это видео: Мальчик за бинты
Aleternating гемиплегия детства (AHC) Щелкните здесь для веб-сайта
Встреча Мэтью
Представьте, что ваш ребенок
· Было искалечено таинственный беспорядок, который оставил его парализованным в течение минут, часов и даже дней на время ... душевные страдания слуха Вашего ребенка говорить «до свидания рука", физических травм вы терпите несут его, когда он идет вяло внезапно.
· Украли его или ее детство и будущее. Вместо того, футбол, бейсбол, и каратэ, ваш ребенок идет в Ветхом Завете, PT, речи, а также многочисленные визиты врача. Представьте себе, услышав ваш ребенок будет в лучшем случае едва достигать 8-го класса образования. Вместо того, чтобы планирование колледжа и помог ему сформировать карьеры, вы будете планировать свой уход и делает все возможное, чтобы научить его основных жизненных навыков.
· В тюрьму за жизнь захваченных в орган, который не будет работать правильно, и помнить, что не позволит ему развиваться, все из-за болезни. Как вы считаете, зная ваш ребенок будет вынужден рано или поздно жить в детских домах и учреждениях?
У меня нет к себе. Я отца Матфея. Мэтью страдает от редкого заболевания, называемого переменного гемиплегия детства (AHC). Он родился с осложнениями и провел первые 10 дней своей жизни в отделение интенсивной терапии в больнице Рекс в городе Роли, штат Северная Каролина, где мы живем. Первоначально врачи думали, что он страдал эпилепсией. Это одна из проблем, с AHC. Поскольку неизвестно, причины пока нет (мысль исследователей очень близки), симптомы AHC может выглядеть, как и другие заболевания, как эпилепсия или церебральным параличом. В то время как только около 700 случаев, выявленных в мире, там, вероятно, тысячи недиагностированными (на 1 миллион коэффициент текущей экстраполировать на население мира уступив 7000, не 700)
Хуже того, около 50% страдающих AHC действительно есть истинная эпилепсия. Мэтью является одним из них. На самом деле мы почти потеряли его в феврале 2009 года на эпилептический припадок. После этого я принял решение делать все, что мог, чтобы получить ответы на это крайне редко, изнурительных неврологическое расстройство. Я стал президентом АХК фонд в августе 2010 года. Фонд финансирует AHC прорыва в поисках лечить и вылечить это тяжелое нарушение, но средства закончились!
Это редкий день болезни, мы начинаем кампанию, чтобы изменить это!. Это видео покажет
Смотреть это видео 3 минуты. НАЖМИТЕ ЗДЕСЬ !
Наследственная атаксия Фридрейха
Национальный фонд атаксия нажмите здесь
Веб-сайт на Фридрейха атаксия нажмите здесь
Что такое Атаксия Фридрейха?
Атаксия Фридрейха (FA) является сильной, жизнь сокращение, дегенеративные нервно-мышечные расстройства. Примерно один из 50 000 человек в Соединенных Штатах атаксия Фридрейха. Симптомы могут варьироваться от детства к взрослой жизни. Детство начала Англии, как правило, в возрасте от 5 до 15 лет и, как правило, связаны с более быстрым прогрессированием. Позднее начало FA (Лофа) может произойти в любое время в течение взрослой жизни. ФАРА поддерживает исследования, которые позволят улучшить качество и продолжительность жизни для тех, кто поставлен диагноз атаксии Фридрейха и приведет к лечению, что устранить его симптомы.
Знакомитесь с FA
Алена и Алиса
Алена в пятом классе и является старшим из трех детей. Ее животных включает две собаки и три песчанок, которых она очень любит. Алена играет на скрипке, отлично в правописании, любит читать, любит лошадей, и надеется, что художник, певец, композитор, скрипач, режиссер и автор, когда вырастет! Она очень талантливая, пишу песни в голове и постоянно придумывают новые идеи для рассказов.
Два года назад она была диагностирована с атаксией Фридрейха. Ее состояние впервые стало заметно, когда ей было всего 5 лет. Мы заметили, что она с трудом узнавая, как связать свою обувь, джинсы кнопки, роликовых коньках, ездить на велосипеде и прыгать через скакалку. Потом мы стали замечать, что она была очень неуклюжей при ходьбе и будет поездка и падение странным образом. Он не был до нее было 9 лет, что мы обнаружили, что ухудшение ее равновесия и координации была вызвана Атаксия Фридрейха.
FA затрудняет ее писать в школе, и она использует ноутбук в своем классе, она также уже не в состоянии участвовать в PE Имея FA означает, что езда на велосипеде или роликах не представляется возможным, и она устает очень легко. Алена передвигается в инвалидной коляске, когда мы идем на события, где есть большие толпы, или когда там будет много ходить. Имея FA также означает, что она проводит много времени в назначениях врача, чтобы следить за ее сердце и позвоночник. До сих пор, добавки, которые она принимает помогли сохранить свое сердце здоровым, но мы ничего не можем сделать, чтобы остановить прогрессирование ее атаксия или прекратить агрессивные кривизны позвоночника.
В прошлом году Алена получила круиз Дисней от Make-A-Wish. Она хотела что-то, что вся семья может делать вместе, так что круиз был прекрасен. Мы были подхвачены в лимузин и получил VIP лечение в аэропорту. Алена получила ее волосы, заплетенные в Багамские острова, встретил Микки Маус и все Дисней Принцесс, купались в океане, видел мюзиклы, увидели фейерверк на море во время пираты в сторону палубы Карибского бассейна, общался с другими детьми Лаборатории Oceaneer и даже закончил от D-Sea-U (Disney моря университет)! Это была действительно поездкой на всю жизнь. Младший брат Алены, Адам заявил, что его любимая часть была еда и плавание (в таком порядке!)
Недавно Алена разработала проблемами глотания, и необходимо использовать загуститель в ее напитков. Ее сколиоз также достигнут значительный прогресс в течение короткого периода времени, так что, пришло время для Алены пройти хирургии позвоночника слияние, чтобы исправить кривизну. Наш план на операцию делать после школы выходит на лето, сразу после лагеря MDA.
Алиса младшая сестра Алены. Она любит школу и любит читать. Она любит играть со своим ребенком-куклы, Барби, Полли карманы и Groovy Girls. Она также любит искусство и часами рисования, раскраски, роспись, резка и склейка все, что она может получить ее в руки. Но больше всего она хочет делать то, что ее старшая сестра Алена и старший брат Адам делает. Алиса может быть меньше, чем большинство детей ее возраста, но она делает для ее небольшого размера с ее любовью к жизни. Она имеет много говорят и любит петь и смеяться.
Когда Алиса была в детском саду мы чувствовали то же самое знакомое болью в наших сердцах. Один из учителей Алисы прокомментировал как Алиса вдруг упасть в то время как класс ходил в линию и как она будет терять свой баланс, стоя на месте в классе PE. Незадолго до шестой День рождения Алисы, ей был поставлен диагноз атаксии Фридрейха. Будучи всего лишь шесть лет, Алиса была смешанные чувства по поводу ее диагноза. Она уже имела представление о том, какой она была, увидев сестру сделки с ним каждый день, так что она уже знала, что основы. Ее первой реакцией было волнение, провозглашая: «Да! Теперь я могу получить Желание тоже! ", А затем позже более глубокой реализации, когда она сказала:" Я не хочу быть похожим на Алена ".
После получения диагноза, Алиса была оценена у кардиолога, который нашел, что Алиса имеет умеренный кардиомиопатии. Мы не были полностью удивлен этим, так как Алиса пожаловалась на боли в груди время от времени. Алисы атаксия симптомы все еще очень мягкая, но мы знаем, что будет еще хуже, пока лечение не найдено.
СИНДРОМ Уильяма CLIICK здесь, чтобы перейти на веб-сайт
Синдром Уильям является заболевание, которое поражает одного из каждых 20 000 младенцев. Это генетический дефект и не излечимая таким образом влиять на тех, кто будет иметь это на всю жизнь. Эта болезнь известна множеством вопросов, которые затрагивают каждого человека и продолжительность жизни и качество жизни является различным для каждого человека с этой болезнью. Симптомы могут включать в той или иной степени вопросы, начиная от высокого кровяного давления, диабета, чувствительным слухом, узкие артерии, и плохое зрение просто назвать несколько. Некоторый опыт всех этих и некоторых вряд ли.
Стефани имеет тяжелый случай, но это также означает, что она испытывает положительные признаки в большей степени. Например, люди с синдромом Уильяма очень дружелюбны, и она не является исключением! От нее лет малыш, она изучит социальных ситуациях с радостью часто приглашая к себе других людей столы для пикника или пляжные полотенца, чтобы перекусить и разговор! Так или иначе животные видят эту любовь внутри нее. Она может выявить лучшее в кошек, которые больше всего боятся других людей. Как любитель животных, она возбуждается при любом удобном случае, что она дается на работу в приют для животных или просто встретить животное друга.
Синдром Ассоциация Уильяма играет важную роль, помогая нам понять не только болезнь, но в сборе, кто пострадал от его расширить наши знания, делятся своими мыслями, и просто быть вместе. Хотя это никогда не бывает легким, чтобы больной любимого человека, Стефани помог нам все больше ценить в нашей жизни. Она является источником вдохновения в своей силе, положительное отношение и любовь
Было очень приятно удовлетворения двое из вас сегодня вечером в Waltham. Я так тронута вашей любовью и силой, что у вас для вашего сына, и я надеюсь, что они способны, чтобы найти лекарство для своего сына и многих других, пострадавших от этой редкой болезни. Я надеюсь принять участие в одном из ваших мероприятиях по сбору средств.
Желаем удачи в 2012 году!
Линда