О Баттен болезни

Мой сын Баттен болезни также называют нейронов липофусциноза Ceroid (NCL), которая является жестокой и изнурительной болезни, которая нападает на все функции организма. Дети с диагнозом этого заболевания отсутствует ген, который отвечает за устранение создать внутриклеточных отходов в мозгу и центральной нервной системы. Со временем накопление lipofucins заставляет эти клетки пострадавшего умирать. Гибель этих клеток является разрушительным для мозга и функции организма, так как вызывает судороги, слепота, слабоумие, неподвижность и смерть во всех пострадавших детей. Жестоким аспектом является то, что эти дети родились все эти функции целости и испытать быструю потерю функции после периода нормального развития ребенка. Большинство детей умирают в возрасте от 8 до 12 в позднем Детская форма, которая имеет Николая. Николай получится 6 мая 2009.

Впервые описанный в 1826 году - более 170 лет назад - Баттен болезней (нейронов Ceroid Lipofuscinoses), считается одним из наиболее распространенных нейродегенеративных заболеваний, остается неразгаданной тайной сегодня ... загадочное заболевание, которое обеспечивает его жертв лишь один последовательный проявление раннего ... смерть.

Наследству, дегенеративные неврологические заболевания, - Баттен может повлиять на лиц любого возраста, но в первую очередь влияет на детей, малышей и детей школьного возраста, начиная неожиданно, что приводит к прогрессирующей потере функции мозга, что впоследствии разрушает функции организма, в конечном итоге оставив жертву совершенно беспомощным .

Будь то в случае инфантильного (Santavnori), в конце инфантильный (Янский, Bielschowsky), несовершеннолетних (Баттен, шпильмейер, Шегрена), или взрослого типа (Куф, Parry), ранние симптомы Баттен Diseaseare запутанной них. Она поражает без предупреждения, влияющие зрение и вызывает судороги или судороги.

Возможно, наиболее разочаровывающих всех является то, что Баттен болезни диагностируется редко сразу, часто ошибочно принимают за эпилепсию или умственной отсталости, даже шизофрении. И как только поставлен диагноз, не существует удовлетворительного лечения и не вылечить. Клиническое течение заболевания включает в себя заметное снижение когнитивных функций, личности и поведения, изменения, потеря связи и двигательные навыки, нарушение кровообращения, снижение мышечной массы, гипервентиляция, галлюцинации, и, наконец, ухудшение в вегетативном состоянии, которое заканчивается в смерть.

2 Responses

  1. Эми Cabana говорит:

    Мы послали эту страницу Эйлин Wroe, которые работали с нами в благородного дуба недвижимости. У нас очень похожая ситуация в нашей семье, моей сестре в законе есть болезнь под названием CADISIL, который имеет очень похожие симптомы, и тот же прогноз, за ​​исключением того, что она проявляется в более позднем возрасте, чем болезнь Баттена. Существует 50% вероятность, что оба ее дети его. Наши сердца с вами, и мы заказе некоторые браслеты. Ваш сын очень повезло, что у таких замечательных родителей, повышение уровня информированности этой трагической болезни. Мир и милость будет с вами.
    Cabana семьи
    Храм NH

  2. Бекки Палмер говорит:

    Я надеюсь, кто-то может дать нам ответы на некоторые вопросы. Моя внучка, Анна, была dignosed в этом году за два месяца до ее седьмой день рождения с болезнью Баттена. Она в школе, но ее видение происходит в быстром ПАСЕ. Она любит школу, но школьная система говорит моя дочь, она слишком разрушительным, чтобы в классах больше. Это влияет на ее брата, Пейдж, который на два года старше Ханны. Есть некоторые группы поддержки там для famlies который также имеем дело с этой страшной болезнью? Любая помощь будет принята с благодарностью.
    Спасибо вам большое.

Оставить комментарий